アメリエフ株式会社

がん体細胞変異検出

次世代シーケンサ(NGS; Next-Generation Sequencing)によるがんゲノムシーケンス結果から、体細胞特異的な変異(Somatic Mutation)を検出します。通常の変異解析では検出が困難な、腫瘍内多様性や低純度腫瘍サンプルによる低アリル頻度の変異を検出を行います。

特徴

  • ・推定されるサンプルの純度に合わせた解析をご提案します。
  • ・サンプル間比較や、変異が検出された遺伝子ごとの変異数の集計を行います。
  • ・公開されているデータベースのアノテーションを付与することで、変異の評価や絞り込みに必要な情報を提供します。
                             
Variant databaseHGVD(Human Genetic Variation Database )
ESP(NHLBI GO Exome Sequencing Project)
1kgp(1000 Genomes Project)
dbSNP, etc.
Disease curationCOSMIC(Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer)
ClinVer
ICGC(International Cancer Genome Consortium) Cancer Genome Project, etc.

解析例

(1)次世代シーケンサを用いた腫瘍特異的体細胞変異の探索
~骨髄異形性症候群(myelodysplastic syndrome; MDS)の原因変異探索の実例~

体細胞特異的な変異を現実的に検証可能な数にまで絞り込む解析フローを構築しました。既存の公開ソフトウェアSomaticSniperを用いて変異の検出を行った後、低クオリティの変異や既知の変異、翻訳後の影響が小さい変異を除外しました。公開されている腫瘍細胞と正常細胞の次世代シーケンスデータから、その精度を検証しました。

解析手順

1.クオリティコントロール、2.マッピング、3.フィルタリング、4.メチル化解析、5.メチル化程度の比較、6.アノテーション(TSSとの距離、近傍の遺伝子名を付与)、7.SNP検出