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UniDB(ユニバーサル データベース)

世界的に公開されている様々な集団のゲノムバリエーションや、変異と表現型(疾患や薬剤応答)など、10 種以上のデータベースをアメリエフ独自に統合し、UniDB(ユニバーサル データベース)として提供しています。UniDBは弊社開発ソフトウェア「QMergeUI」「レポートシステム」搭載のデータベースです。

特徴

  • ・複数のデータベースからのアノテーション付与が一括で行えます。
  • ・UniDB を、年4回(2月、5月、8月、11月)の更新時期にバージョンアップ(有償)することで、新しい公開データベース情報を利用することができます。


データベース例

・疾患関連データベース

データベース 概要
ClinVar 臨床医学的に重要な変異と表現型の関連性についてのデータベースです。変異について、「not impact clinical variation」もしくは「impact clinical variation」に分類した上で、有害性の指標を付加しています。
ICGC International Cancer Genome Consortium (ICGC) は、世界的に重要な50種のがんにおけるゲノム異常を解明する共通の目的を持った研究プロジェクトの国際的なコンソーシアムです。Cancer Genome Projectで報告された、ゲノム変異、トランスクリプトーム、エピジェネティックな情報、臨床情報などを公開しています。

・アリル頻度データベース

データベース 概要
HGVD Human Genetic Variation Database(HGVD)は、日本人の遺伝変異および転写量と変異の関係性についてのデータベース。Version 1.42 (2014/06/17/公開)では、1208のエキソームシーケンスデータから得られた変異情報を公開しています。アリル、遺伝子型頻度、サンプル数、カバレージ、およびeQTL(expression Quantitative Trait Loci)などの情報を利用できます。
ESP NHLBI GO Exome Sequencing Project (ESP) は、ヒトのエクソームシーケンスデータから、心臓、肺、血液の疾患に関連する遺伝子やそのメカニズムの発見に貢献することを目的とするプロジェクトが公開しているデータベースです。
1kgp 1000 Genomes project(1kgp)は、ヒトの遺伝変異を包括的に調査するための国際プロジェクトです。プロジェクトの成果物である変異情報に関するデータベースを公開しています。
dbSNP NCBIが運営する一塩基変異(SNV)のデータベースです。
iJGVD 日本人のゲノム多型の頻度情報を提供するデータベース。現在、宮城県の1070人の全ゲノム解読より得られたSNV について、常染色体上にある既知のもので、頻度が5% を超えるものを公開しています。