アメリエフ株式会社

amelieff home > ライフサイエンス事業 > 解析システム開発 > VCF統合ソフトウェア QMergeUI

VCF統合ソフトウェア QMergeUI

QMergeUIは、一回の操作で複数のVCFファイルを「統合」し、ご指定いただいた複数データベースからの「アノテーション付与」を実行し、疾患に関連する遺伝子や変異を特定するためのソフトウェアです。

特徴

  • ・比較とアノテーションの煩雑さを軽減し、1つのソフトウェアで短時間(最短30分)で結果を出すことが出来ます。
  • ・全56項目の中から、研究目的に合った項目を選択し、出力させることが出来ます。
  • ・結果はエクセルシートで出力されるため、検討時に取り扱いが簡単です。

条件の絞込み画面(イメージ画面)

機能

(1)統合

複数のVCFファイルを「統合」することで、共通する変異と共通しない変異を洗い出すことができます。比較は、サンプル間だけでなく、いくつかのサンプルをグループにわけて、二群間や多群間で実行することも可能です。

統合のイメージ

(2)アノテーション付与

アノテーション用データベースの準備方法の違いにより、 QMergeUI Liteと、お得なQMergeUI Proの2つのモデルをご用意しております。
製品名 付属
サービス
詳細
QMergeUI Lite なし お手持ちのデータベースをご利用いただき、アノテーション付与できます。
QMergeUI Pro UniDB 弊社が公開データベースを収集・更新している「UniDB」(ユニバーサル データベース)の中からお好きなデータベースを利用いただけます。

また、UniDBに含まない「専門分野のデータベース」を追加することができます。Lite、Proに共通のオプションです。

製品名 付属
サービス
詳細
カスタマイズ   
データベース   
なし 診療科や研究領域に特有のデータベースから疾患関連変異、遺伝子変異と
表現型など有用な情報を抽出した「カスタマイズDB」をご利用いただけます。

使用例

「がん研究」で QMergeUI を利用する例

1.次の設定を行います

○3サンプルの変異情報(VCF ファイル)を使用します。
○アノテーション付けしたいデータベースとして、<UniDB> に格納されている下記 3 種を選択します。

[ ICGC ] 世界的に重要な 50 種のがんにおけるゲノム異常を解明する CancerGenome Project のデータベース
[ HGVD ] 京都大学が運営する日本人の変異情報などのデータベース
[ SIFT ] アミノ酸置換がタンパク質の機能に影響を及ぼすかどうかを予測するツール

2.出力されたエクセルファイルで結果の意味を検討します

sample
①3サンプルで同じ変異が検出されました
②HGVD に登録されている日本人集団における、この変異のアリル頻度は 5.5% です
③ICGC プロジェクトに登録されている集団における、この変異のアリル頻度は 0.01% です
④SIFT によって、この変異は「Damage(有害)」と予測されました

製品情報

インプットファイル VCF (Variant call format)
動作環境 ・Linux、New! Mac
・Java 7以上のインストールが必要です
・マシン固定ライセンスとなります。連携大学院や大学共同利用機関には適用されません。
アップロード 不要 (すべてのインプットファイルは、アップロードされることなく、ローカルのみで
使用することができます)
無料体験版 ご希望の方は、お問い合わせフォームより、お気軽にお問い合わせください。

製品名 価格
(税別)
内訳 詳細
QMergeUI Lite 6.8万円 ソフトウェア お手持ちのデータベースをご利用いただき、アノテーション付与できます。
QMergeUI Pro 30万円 ソフトウェア お手持ちのデータベースをご利用いただき、アノテーション付与できます。
UniDB 弊社が公開データベースを収集・更新している「UniDB」(ユニバーサル データベース)の中からお好きなデータベースを利用いただけます。
カスタマイズ
データベース
15万円 なし 診療科や研究領域に特有のデータベースから疾患関連変異、遺伝子変異と表現型など有用な情報を抽出した「カスタマイズDB」をご利用いただけます。