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日本人類遺伝学会第66回大会に参加いたします

アメリエフ株式会社は、2021年10月13日(水)~16日(土)に開催される日本人類遺伝学会第66回大会にて、口頭発表いたします。

日本人類遺伝学会第66回大会

HP 日本人類遺伝学会第66回大会
https://www.jshg-jsgdt2021.org
日時 2021 年10 月16 日(土)13:50~14:40
場所 パシフィコ横浜 会議センター
〒220-0012 神奈川県横浜市西区みなとみらい1-1-1
第4会場(303)
一般口演16 テーマ:遺伝医療・ゲノム医療
口頭発表 『全ゲノム検査による難病の診断確定率向上を目的としたプラットフォーム構築の実証検証』
【背景】
難病領域におけるゲノム検査は、その希少性のため、研究として実施されることも多いが、 難病の診断における全ゲノム検査の活用に向けた計画が、内閣府や厚生労働省において策定されており、 今後は全ゲノム検査が、より一般的な臨床検査になっていくことが想定される。 この実現のためには、全ゲノム検査による疾患原因の検出力や精度を最大化しつつも、 データ解析や診断の効率化を図ることも重要となってくる。
【課題】
全ゲノム検査の場合、適切なフィルタリングを行ったとしても多数の疾患原因候補のゲノム変異が検出され、診断確定が容易ではない。また疾患原因に関する知見は増大し続け、ゲノム変異の臨床的意義が変更される場合もあるため、現時点で4割程度に留まる診断確定率をさらに向上させるためには、これらにも対応する必要がある。さらに未診断の場合は、海外の類似患者との相互参照も必要となるなど、日本と海外の疾患概念の対応関係の整備も重要となる。
【目的】
難病領域における全ゲノム検査の効率化と診断確定率の向上を実現するプラットフォーム構築に向け、公共DBや公開ツールを最大限活用する形で、上記の課題解決に向けたシステム的な対応が可能かの実装検証を行った。
【方法】
患者のVCFファイルを管理しつつ定期的に臨床レポートを作成・再解析し、診断に影響し得る更新情報を自動検知するシステムを構築した上で、さらに以下の公共DBや公開ツール、仕組みを統合する実装検証を行った。 ①HPOオントロジーデータを活用した患者症状から原因遺伝子の予測ツール ②日本語と海外の疾患名概念を対応付けるDB ③検査目的ごとの解析対象遺伝子群やフィルタリング条件の動的設定の仕組み
【結果】
サンプルVCFデータを用い、上記①~③を含めた一連のシステムとして実現可能なことを検証し、難病領域における全ゲノム検査の効率化と診断確定率の向上に寄与し得るプラットフォーム構築に向けた実現性を確認した。

会期終了後、ライブ録画の配信予定です。
(2021年10月28日(木) 正午~11月30日(火) 17:00)
学会に参加される方は、是非お立ち寄りください。


クリニカルバイオバンク学会シンポジウムにてオンデマンドセミナーを開催します
アメリエフ株式会社はクリニカルバイオバンク学会にてオンデマンドセミナーを開催します。 本セミナーは、会期終了後(6月6日・7日予定)に録画した内容がオンデマンドで配信されます。
大会
大会名 第6回クリニカルバイオバンク学会シンポジウム
会期 2021年5月29日(土)〜2021年5月30日(日)
会場 オンライン

オンデマンドセミナー
タイトル 全ゲノム解析の医療応用に向けたバーチャルパネルへの取り組み
講演要旨 難病やがんの臨床現場において保険収載されたゲノム検査が開始されている。これらの検査では疾患原因となり得る数十~数百程度の遺伝子を対象としたターゲットパネル検査が実施される。一方で、患者の全ゲノムデータ(WGS)もしくは全エクソームデータ(WES)を読んで置き、検査目的に応じて対象遺伝子を選定するバーチャルパネル検査の手法も存在する。我々は、一般的なターゲットパネル検査とバーチャルパネル検査を3つの観点(①疾患原因の確定、②経済的合理性、③将来的な発展性)より比較検討した。

「①疾患原因の確定」に関し、バーチャルパネル検査はWGSもしくはWESのデータを読むことを前提とするため、ターゲットパネル検査よりも疾患の原因遺伝子を見落とす可能性が低い。また例えば、新規にOMIMに登録される疾患原因遺伝子は年間に約180件のペースで増加し続けているなど、疾患原因に関する科学的知見は増大し続けている。バーチャルパネル検査は科学的知見の更新に追随する形で患者データの再解析を行うことで、新たな疾患原因を特定することができ、診断確定率の向上に寄与し得る。またWGS, WESとの比較においては、偶発的所見が少なく、臨床検査に適すると考えられる。

「②経済的合理性」に関し、NGSで塩基配列を読むコストは、WGS>WES>パネル検査、の順に小さくなるが、近年、その差は急速に縮小しつつあり、近い将来、限りなく近接するとの報告が複数存在する。またNGS解析のコストを下げるには、1回の解析(RUN)で、多くの検体を同時解析することが重要である。この観点で考えた場合、バーチャルパネル検査であれば、異なる疾患患者の検体であっても同時にNGS解析することができる。これは特に、多様な病態を示す少数の難病患者の検体を迅速に解析する上で重要な特性となる。これにより、解析拠点の集約化を図ることが容易であり、ロジスティクスも含めたゲノム検査全体のコスト削減の余地が大きい。またWGS, WESの比較においても、バーチャルパネル検査はデータを解釈する際のコストが低く、経済的合理性が高いと判断される。

「③将来的な発展性」に関し、バーチャルパネル検査はWGSもしくはWESで読み取ったデータを蓄積し、再解析することを前提した手法であり、ゲノムデータの蓄積やその2次利用を促進する側面を持つと考えられる。また生涯不変であるゲノムデータの利用価値を最大化するには、人生の早い段階でゲノム情報を読んで置き、それをライフステージごとの要請に応じて活用するという姿があり得る。この未来のゲノム情報の活用方法はまさにバーチャルパネル検査と同じであり、この手法が将来においても重要であると考えられる。

我々は上記検討の結果、バーチャルパネル検査の社会実装を進めるべく、データ解析システムの在り方を含めた総合的な検討を行った。
※参加いただいた方のみ、オンデマンド配信を視聴できます。
第43回 日本分子生物学会年会バイオテクノロジーセミナーで講演します
アメリエフ株式会社は、2020年12月2日(水)~4日(金)にオンラインで開催される、「第43回 日本分子生物学会年会」のバイオテクノロジーセミナーにて講演いたします。 聴講後のアンケートに回答いただくことで、セミナー資料をダウンロードできます。 皆さまのご視聴をお待ち申し上げます。

第43回 日本分子生物学会年会

開催期間 2020 年12月2日(水)~ 12月4日(金)
開催場所 オンライン
https://www2.aeplan.co.jp/mbsj2020/index.html
演題 1BS05 【オンデマンド配信】
これからはじめる「シングルセルRNAseq」データ解析
講演者:石田 浩高(アメリエフ株式会社 ライフサイエンス事業部)
配信日時 12月2日(水) 12:00-12:20
みどころ  シングルセルRNAseq技術の登場により、各器官・組織の細胞におけるトランスクリプ トミクス、分化経路、時空間的な遺伝子発現ダイナミクスなどの高解像度な解析が可能 となりました。シーケンス受託企業やデータ解析受託企業では、シングルセルRNAseq 解析の各ステップにおいてさまざまなプランを提供しています。本セミナーでは、シン グルセルRNAseq解析の概要に加えて、データ解析のどのステップを外注して研究を効 率的にすすめるか、また研究者自身が行う場合に必要となる解析環境やスキルについて 、ドライ解析初心者にもわかりやすく説明します。

第2回日本メディカルAI学会にブース出展いたします

第2回日本メディカルAI学会に、展示ブースを出展いたします。基礎研究、および臨床研究を進める上で必須となるデータの収集・蓄積・分析をするプラットフォーム「AmeliCureデータベース」をご紹介します。また、バイオインフォマティクス技術によるデータ解析をご紹介します。

第2回日本メディカルAI学会学術集会

日時 2020 年1月31日(金)~ 2月1日(土)
場所 東京ビッグサイト TFTホール
〒135-0063 東京都江東区有明3丁目4−10 TFTビル西館2F
http://www.bigsight.jp/facilities/tft/map/
HP 第2回日本メディカルAI学会学術集会
https://jmai2020.org/
学会に参加される方は、是非お立ち寄りください。
CBI学会2019年大会に代表の山口が登壇します
CBI学会は、化学(Chemistry)、生物学(Biology)、情報計算学(Informatics)という3つの学問分野に関わる先端的な研究開発の基盤構築をめざす非営利の学術団体です。 計算化学やバイオインフォマティクスなど新しい方法論を医薬品の開発研究や生物医学の研究者に紹介するセミナーやワークショップの開催、専門を異にする産学官の研究者の交流の促進、研究者のコミュニティ形成などの研究講演会開催に取り組み、これまで360回、延べ参加者は1万人を越えています。

2019年大会では、「構造生物学と情報科学の真の融合を目指して~AI時代の新創薬化学~」というテーマで開催されます。

この度、10月22日(火)のフォーカストセッションに代表の山口が登壇し、これまで取り組んできたゲノムビジネスの現状や課題などについて発表する予定です。


イベント名 フォーカストセッション:産業界の研究開発におけるゲノム情報の利用のあり方
日時 期間:2019年10月22日(火)〜10月24日(木)のうちの、
2019年10月22日(火)16:00〜17:30
会場 タワーホール船堀 4階 406 会議室
東京都江戸川区船堀4-1-1
タイムテーブル 16:00-16:05
開会の挨拶
16:05-16:28
ジェネシスヘルスケア株式会社
ライフサイエンス事業本部 マーケティング部
根岸 公祐 様
16:28-16:51
ディー・エヌ・エー Chief Medical Officer(CMO) 兼
DeSCヘルスケア株式会社 代表取締役社長
三宅 邦明 様
16:51-17:14
アメリエフ株式会社
代表取締役社長
山口 昌雄
17:14-17:30
総合討論 / 閉会の挨拶
お申込み 申込み専用サイト:https://cbi-society.org/taikai/taikai19/registration.html
申込み締め切り:2019年10月7日(月)
HP https://cbi-society.org/taikai/taikai19/index.html
主催 CBI学会2019年大会事務局

会場にて、皆様とお会いできることを楽しみにしております。
第5回クリニカルバイオバンク学会シンポジウムに参加しました

 第5回クリニカルバイオバンク学会シンポジウムに、代表取締役 山口が参加しました。

 クリニカルバイオバンク学会は、医学および医療を支える基盤であるバイオバンクの整備と利活用の推進のために活動している学会です。
 これまでのクリニカルバイオバンク学会シンポジウムでは、バイオバンクのシステム構築、医療情報との連携、クリニカルシークエンスからPrecision Medicineへの展開など、今後さらなる進歩を期待される医療分野におけるバイオバンクの在り方について討議されてきました。今回のシンポジウムは、「次世代医療を支えるバイオバンクに求められるもの」というテーマにて開催されました。

 弊社の山口からは、大会長の末岡先生によるご公演「ゲノム医療の問題点について」の中で、企業目線での現状の問題点や、それに対する企業としての解決方策や課題について、発表させていただきました。

クリニカルバイオバンク学会シンポジウム

第5回クリニカルバイオバンク学会シンポジウム

日時 2019 年 7月 5日(金)~ 7月 7日(日)
場所 アクロス福岡
〒810-0001 福岡県福岡市中央区天神1丁目1番1号
HP 第5回クリニカルバイオバンク学会シンポジウム
http://www.clinicalbiobank.org/sympo2019/gaiyou.html

3月9日 第8回 超異分野学会内にてアメリエフ株式会社がトークセッションを開催します

 2019年3日9日(土)の第8回 超異分野学会にて、トークセッション「医療と研究開発を結ぶ情報エコシステムの実現に向けて」を開催します。

・トークセッションの概要
 IoT技術の発展に伴い、測定デバイスなどの発展により、日々の食事、運動量・心拍情報、電子カルテ、ゲノム情報といった「ヒト情報」が爆発的に増加しています。しかし、情報提供者が満足できる、自分にあった予防法や個別化医療を通して健康を増進できるメソッドを提供するサービスは、少ないのが現状ではないでしょうか。
 本セッションでは、「ヒト情報を生み出す」医療機関や企業と、「ヒト情報を活用して社会実装する」企業、「ヒト情報を社会実装するメソッドを提供する」企業の3者の取り組みと課題について紹介し、ヒト情報が創る健康社会について議論します。

・超異分野学会
 超異分野学会は、サイエンスを社会が利用できる知識へと橋渡しすることを目的に、多様な異分野のスペシャリスト同士を結びつける場として株式会社リバネス社が主催するイベントです。

イベント名 第8回 超異分野学会
日時 2019年3月8日(金)~3月9日(土)
会場 ベルサール新宿グランド
東京都新宿区西新宿8-17-1 住友不動産新宿グランドタワー5階
セッションタイトル 医療と研究開発を結ぶ情報エコシステムの実現に向けて
セッション日時 3月9日(土)16:20〜17:50
セッション会場 セッションルームC
HP https://hic.lne.st/conference/hic2019/
主催 株式会社リバネス

 

本イベントにご興味がある方は、下記のページよりお申込みいただけます。
https://hic.lne.st/conference/hic2019/


第68回米国人類遺伝学会に参加します

第68回米国人類遺伝学会(ASHG)年次学術集会に、代表取締役 山口が参加いたします。

ASHG年次総会は、世界最大のヒト遺伝学会です。今年は、6,500人以上の科学者と約250社の出展企業が集まり、最先端の研究成果の発表と議論の場が提供されます。

第68回米国人類遺伝学会

日時 2018 年 10月 16日(火)~ 10月 20日(土)
場所 カリフォルニア州サンディエゴ
サンディエゴ・コンベンションセンター
HP 第68回米国人類遺伝学会(ASHG) 年次学術集会
http://www.ashg.org/2018meeting/

BioJapan 2017に出展いたします。
アメリエフ株式会社は、アジア最大級のバイオパートナリングイベントBioJapanに参加いたします。
厚生労働省が主催する 「ジャパン・ ヘルスケアベンチャー・サミット」に採択され、ブース展示をいたします。
また、一般財団法人バイオインダストリー協会が主催する「Biotech Pitch in BioJapan 2017」への登壇と、ポスター掲示をいたします。
皆様のご来場を心よりお待ちしております。

ピッチ

イベント名 -関東経済産業局 地域中核中小企業支援事業- Biotech Pitch in BioJapan 2017
主催 一般財団法人バイオインダストリー協会
日時 10月13日(金) 10:30-13:10
会場 パシフィコ横浜 
BioJapan会場内 JBAラウンジ

ブース

イベント名 ジャパン・ ヘルスケアベンチャー・サミット
主催 厚生労働省 医政局経済課ベンチャー等 支援戦略室
日時 2017年10月11日(水)~13日(金)
会場 パシフィコ横浜 
ジャパン・ ヘルスケアベンチャー・サミット