アメリエフ株式会社

NGS変異検出

次世代シーケンサ(NGS; Next-Generation Sequencing)によるゲノムシーケンス結果からゲノム上の変異を検出します。

特徴

  • ・さまざまな生物種に対応します。
  • ・サンプル間比較や遺伝統計解析を行います。
  • ・公開されているデータベースのアノテーションを付与することで、変異の評価や絞り込みに必要な情報を提供します。
                             
Variant databaseHGVD(Human Genetic Variation Database )
ESP(NHLBI GO Exome Sequencing Project)
1kgp(1000 Genomes Project)
dbSNP, etc.
Disease curationCOSMIC(Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer)
ClinVar
ICGC(International Cancer Genome Consortium) Cancer Genome Project, etc.

解析例

(1)次世代シーケンサを用いた疾患関連変異の探索
~多発家系および罹患同胞を対象とした、次世代シーケンサを用いた全エクソーム解析の実例~

公開データを用いて、4サンプルの全エクソーム解析を行いました。
トリオサンプル(両親、子供)から得られた全変異から疾患に関連する変異を絞り込み、さらに罹患同胞の変異情報を用いることで、疾患関連変異候補を2つまで絞り込むことができました。

2013/12 次世代シーケンサを用いた疾患関連変異の探索 -多発家系および罹患同胞を対象とした、次世代シーケンサを用いた全エクソーム解析の実例-【pdf】

(2)第37回バイオインフォマティクス勉強会

2014年9月18日に開催した「次世代シーケンス Exome-seq解析セミナー@札幌」では、精度の高い解析結果を出すためのポイントをご紹介しました。フリーソフトの使い方やコマンド操作などについて、実例を交えてお伝えしました。

解析手順

1.クオリティ・コントロール、2.マッピング、3.重複するリードの除去(Picard)、4.リアラインメントおよびベースクオリティのリキャリブレーション、5.SNV/Indel検出およびフィルタリング、6.アノテーション