NGS変異検出
次世代シーケンサ（NGS; Next-Generation Sequencing）によるゲノムシーケンス結果からゲノム上の変異を検出します。
特徴
- ・さまざまな生物種に対応します。
- ・サンプル間比較や遺伝統計解析を行います。
- ・公開されているデータベースのアノテーションを付与することで、変異の評価や絞り込みに必要な情報を提供します。
| Variant database | HGVD（Human Genetic Variation Database ) ESP（NHLBI GO Exome Sequencing Project） 1kgp（1000 Genomes Project） dbSNP, etc. |
|---|---|
| Disease curation | ClinVar ICGC（International Cancer Genome Consortium） Cancer Genome Project, etc. |
解析例
（1）次世代シーケンサを用いた疾患関連変異の探索
～多発家系および罹患同胞を対象とした、次世代シーケンサを用いた全エクソーム解析の実例～
公開データを用いて、4サンプルの全エクソーム解析を行いました。
トリオサンプル（両親、子供）から得られた全変異から疾患に関連する変異を絞り込み、さらに罹患同胞の変異情報を用いることで、疾患関連変異候補を2つまで絞り込むことができました。
（2）第37回バイオインフォマティクス勉強会
2014年9月18日に開催した「次世代シーケンス Exome-seq解析セミナー＠札幌」では、精度の高い解析結果を出すためのポイントをご紹介しました。フリーソフトの使い方やコマンド操作などについて、実例を交えてお伝えしました。
解析手順
