NGS変異検出

次世代シーケンサ（NGS; Next-Generation Sequencing）によるゲノムシーケンス結果からゲノム上の変異を検出します。

特徴

• ・さまざまな生物種に対応します。
• ・サンプル間比較や遺伝統計解析を行います。
• ・公開されているデータベースのアノテーションを付与することで、変異の評価や絞り込みに必要な情報を提供します。

　　　　　　　　　 　　　　　　　　　 　　　　　　　　　

Variant database	HGVD（Human Genetic Variation Database ) ESP（NHLBI GO Exome Sequencing Project） 1kgp（1000 Genomes Project） dbSNP, etc.
Disease curation	COSMIC（Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer） ClinVar ICGC（International Cancer Genome Consortium） Cancer Genome Project, etc.

解析例

解析手順