アメリエフ株式会社

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クリニカルシーケンス事業

ゲノム解析技術と分子標的薬を用いた、個々の患者様の遺伝子情報にもとづく「個別化医療」と、疾患になりやすい方への「個別化予防」が、世界中で始まっています。
アメリエフでは、クリニカルシーケンスを実現させたい医療機関の声を取り入れ、治療方針決定のためのデータマイニングシステム「AmeliCure(アメリキュア)」を提供しています。

インタビュー

事例紹介

遺伝性疾患バイオバンクOPEN
●ご相談
バイオバンクプロジェクトで数百検体以上の遺伝性眼科疾患のゲノム解析を進めている。蓄積されていた全エクソームシーケンスのデータから、臨床医向けに検査結果レポートを自動作成したい。また、新規疾患関連遺伝子探索などの研究を目的とする、研究医向けのデータベース化も始めたい。
●ご提案
  • シーケンスデータから変異を検出するシステム「AmeliOmics」を導入
  • 眼疾患データベースを参照し、既知の疾患関連変異と新規の疾患関連変異候補に分類する臨床医向けゲノム変異レポート作成システム「AmeliCure」を導入
  • サンプル当たり2~3万個の変異を登録可能な変異データベースシステムを構築
●アメリエフ担当者の声
全エクソーム解析による数百検体以上のサンプルを扱うバイオバンクプロジェクトであるため、膨大なデータに対応した設計を心がけました。遺伝性疾患の研究では、既知の疾患関連の変異情報と結びつけることで、疾患関連遺伝子の特定を行うため、大量に検出される変異のフィルタリングに特に注意しました。
大学病院検査部OPEN
●ご相談
病院の検査室が行っている、血液の検査により健康状態の把握と病気の予防に役立てる検査メニューに、ゲノム検査を加えたい。特に、ゲノム検査の信頼性や精度を担保する体制の構築と、遺伝カウンセラーとの連携について協力体制の構築を重視している。
●ご提案
  • 遺伝性疾患の原因となる遺伝子のリストアップと、NGS解析用遺伝子パネルの設計
  • Miseqによるシーケンス結果から、ゲノム検査レポートを作成するシステム「AmeliCure」を検査室に導入し、レポートに記載する項目をブラッシュアップ
●アメリエフ担当者の声
大学病院の検査部として検査体制が確立されていたため、スムーズな導入ができました。また、NGS利用のご経験が豊富な先生とともに、ゲノム検査や遺伝子パネルの共同開発をすすめることでき、スピーディに議論を進めることができました。
がんバイオバンクOPEN
●ご相談
医療サービスとして網羅的ながん遺伝子検査を行い、一般の抗がん剤や分子標的治療薬、治験中の薬剤や保険適応外の薬剤の選択など、治療法の選択に活かすため、臨床医向けのがんゲノム解析レポートを作成するシステムを導入したい。がんのターゲット遺伝子を選択しパネル設計をすすめている。
●ご提案
  • Miseqによるシーケンス結果から、体細胞変異を検出するシステムの導入
  • 複数のデータベースを変異と紐付けた上で、臨床でのアクションにつながる変異に絞ったレポートを作成するシステムを開発
●アメリエフ担当者の声
大学病院内で遺伝子解析を実施することで、患者様が負担する費用を抑え、検査期間を短縮する取り組みに非常に感銘を受けました。前処理、シーケンス、データ解析の各段階での課題に取り組まれている中で、2014年末にシステムを導入し改善に努め、微力ながら「がん遺伝子診断外来」開設の一助となることができ大変嬉しいです。

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