バイオインフォマティクス・データ受託解析

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SNPアレイ、マイクロアレイ、次世代シーケンサ―のデータ解析を行います。

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【遺伝性疾患の研究】

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【がん研究】

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【分子生物学研究】

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データ解析でつまずかないためのバイオインフォマティクスガイド

バイオインフォマティクスを専門とするアメリエフだからこそ知っている、データ解析を成功させる方法をご紹介いたします。

• １）データ解析は３段階目の入口に注意する

　次世代シーケンスデータの解析は、DNA合成反応に伴う蛍光・発光・電位変化から塩基を決定する１次解析、変異や発現量を検出する２次解析、その先の３次解析に分かれています。実験を外部に依頼した場合の解析結果は、１次解析結果は「シーケンスした配列データ（FASTQ形式）」、２次解析結果はDNA再シーケンスの場合「アノテーション付き変異リスト（VCF形式）」、RNA-seqの場合「発現マトリクス（タブ区切りテキスト）」が一般的です。
　このように２次解析まではどの研究にも共通する内容が多く、研究の仮説に応じた解析は３次解析と呼ばれます。例えば、群間比較によって統計的に有意な差を見出したり、注目している遺伝子にフォーカスした解析です。
　データ解析の報告では、目的、手法、結果の解釈と、結果に基づく提言などが含まれることが理想的です。依頼した研究者と解析した報告者との間にある前提知識や情報のギャップが大きければ、２次解析から３次解析へすすめることが依頼者にとって非常に難しく、せっかくの実験結果を塩漬けにせざるを得ないことがあります。

⇒アメリエフは、経験豊富なデータ解析の専門家が「報告会」での丁寧なコミュニケーションを通して、解析結果の意味や解釈をお伝えします。

• ２）未経験のデータ解析は経験者のノウハウを取り入れる

　多くの研究者は、「先行論文のメソッド」や「研究室のノウハウ」を参考にデータ解析を行います。科学的に正しい解析になるよう、解析手法とソフトウェアの選定、実行時のオプション、実行ログ、解析結果などに注意を払います。
　経験がある解析内容の場合、データに潜む異常を見つけ出し、傾向や特徴を把握することができます。一方で、初めての解析内容の場合、データに表れるサンプルの状態や実験手技の影響、データ異常の発生やその対策など、トラブルはつきものです。
　研究テーマに関する科学的知見とデータ解析の経験のいずれかが大きく不足していれば、試行錯誤の過程で曖昧な判断が混ざり、データから浮かび上がった新しいアイデアや解釈に自信が持てない状況にならざるを得ないことがあります。

⇒アメリエフは、多様な研究分野・多岐にわたる目的の解析経験を通して蓄積したバイオインフォマティクス技術を、お客様の研究目的にフォーカスし提供します。

• ３）試行錯誤を前提とした時間と再現性を確保する

　２次解析までは、インターネット上に無料で公開されている実践的な手順やオープンソースソフトウェアを活用したり、研究機関が整備している共通の解析環境を利用したり、有償ソフトウェアを利用することですすめることができます。
　研究の仮説に応じた３次解析になると、臨床情報などのメタ情報をもとにあらゆる組み合わせの検討を行うため、研究者自身のパソコンにRやpythonが動く環境を準備し実行する場合が多くあります。研究者自身のパソコンで解析することで先進的な解析手法を気軽に試せるメリットがある反面、手作業で解析していてミスを見落とす、パソコンのメモリ不足で解析が終わらないなどへのリスク対策や再現性確保など、責任範囲も広がります。

⇒アメリエフは、最適な解析を提供することにとどまらず、解析結果の活用をフォロー・サポートすることで、お客様のデータ解析プロジェクトを成功へ導くお手伝いをいたします。

アメリエフの受託解析では、経験豊富なデータ解析専門家による研究目的・成果にフォーカスした報告が、数多くのお客様よりご支持いただいております。
是非、アメリエフの受託解析ノウハウが詰まった、報告会の様子を動画でご体験ください

▼データ解析の専門家による報告会の様子を体験する▼

データ受託解析の事例

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ヒトゲノム・遺伝子情報取り扱いについて

弊社では、試料から取得した遺伝情報について、受託サービス実施の前に、提供される遺伝情報が、平成13年3月29日「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針」（文部科学省、厚生労働省、経済産業）に従い、下記の事項を満たしていることをお客様に確認させていただきます。

【確認事項】

• （1）研究内容について、お客様が所属する機関の遺伝子解析に関する倫理委員会等で、科学的正当性および倫理的妥当性について承認を得られたもの。
• （2）個人情報が特定できないよう匿名化されているものであること。
  詳細は弊社の「ヒトゲノム・遺伝子情報取り扱いポリシー」をご覧ください。

各データ解析の概要一覧

GWAS（ゲノムワイド関連解析）	SNP頻度と質的形質（疾患など）あるいは量的形質との関連を統計的に調査します。
遺伝性変異解析	変異検出（Resequencing）、遺伝子情報のアノテーションを行います。ヒトサンプルの場合は、各種SNPデータベースの情報も追加します。 変異の種類はSNVとshort indel のほか、構造変異（SV）やコピー数多系（CNV）もお任せください。遺伝形式による集計など、複数サンプルの変異の統計情報のサマライズなどもご相談ください。
RNA-seq解析	サンプルで発現している遺伝子の発現量を定量します。新規の転写産物の推定、融合遺伝子の検出も対応可能です。 オプションでクラスタリング解析、GO（Gene Ontology）解析、パスウェイ解析を行います。
ChIPseq解析/ATAC-seq解析	次世代シーケンサ（NGS; Next-Generation Sequencing）によるChIP-seqの結果から、ピークの検出（ヒストン修飾部位などのタンパク質結合部位検出)を行います。 近傍遺伝子やリピート領域などのアノテーションも行います。
シングルセルRNA-seq解析	個々の細胞のトランスクリプトームを調べ、細胞間の差異を網羅的に把握できる手法です。 発現プロファイルによるクラスタリングやマーカー遺伝子の発現によりcell typeを見分け、異なるサンプルにおける特定のcell type同士を発現比較することなどが可能です。
マイクロアレイデータ解析	mRNAなどの発現量を測定するマイクロアレイ データ解析を行います。 アレイデータの正規化、発現変動解析、サンプルのクラスタリングを実施します。 オプションでGO解析、パスウェイ解析も実行できます。 プローブデータベースがあるアレイであれば、様々な生物種に対応が可能です。
circRNAseq解析	Back splicingにより生じる環状RNA（circRNA）の検出、発現量定量、既知circRNAデータベースとの比較を行います。 オプションでサンプル間の発現変動比較、クラスタリングなども実施可能です。
miRNAseq解析	miRNA-seqの結果から、既知miRNAの発現量推定、新規のmiRNA候補予測、ターゲット遺伝子の予測を行います。 既知miRNAの発現量推定、新規のmiRNA候補予測、近傍遺伝子やリピート領域などのアノテーションを行います。
RIP-seq解析	特定のタンパク質とRNA間の相互作用を検出します。
レパトア解析	オープンソースソフトウェアTraCeRを用いてT細胞受容体(TCR)やB細胞受容体（BCR）を構成しているV遺伝子やJ遺伝子の使用頻度やCDR3領域の塩基配列を調べることで、TCRやBCRの特異性や多様性を調査します。
WGBS解析	メチル化領域の検出を行います。複数群間のDMR（メチル化変動率）算出も可能です。
Tandem repeat解析	ロングリード（PacBio、Oxford Nanopore）データから、Tandem repeat数を算出します。 Reference repeat countsからのズレを報告します。
V(D)J解析	Chromiumで作成したV(D)Jデータを解析し、Loupe VDJ Browser(10X Genomics社)で閲覧可能なファイルを作成します。

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