カテゴリー｜WES遺伝性変異解析
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臨床研究のための遺伝性変異解析
本動画では、次世代シーケンサーから得られた変異情報に対する、臨床的な解釈や、疾患に特徴的な変異の抽出方法についてご説明します。また、疾患原因の候補となる変異の抽出、公共データベースを用いたアノテーションと絞り込みをする際の注意点を解説します。
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全ゲノムデータ活用を見据えた遺伝性疾患の変異検出に関する支援技術の紹介
全エクソームシーケンスやGWASを用いた疾患原因遺伝子探索やバイオマーカー探索に関心を持つ研究者ならびに臨床医の方向けに、オントロジー、ポリジェニックリスクスコア、インピュテーションを活用した疾患原因の探索、並びに臨床的解釈の支援技術に関し、オントロジーの活用を中心にその最新動向と適用課題について紹介します。