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WESがん変異解析ソフトウエア
「Amelieff Quick Start Package」には、WESがん変異解析に必要なソフトウェア環境がセットアップされています。
FASTQまたはVCFファイルから、クオリティチェック、マッピング、変異検出、アノテーション、結果の可視化まで実行できます。
複数の論文に基づき作成し複数のデータで検証した解析手順をご使用いただけます。
機能一覧
| 機能 | 詳細 | |
| １ | QC・マッピング | ・シーケンスデータ統計・可視化 ・低クオリティ塩基・リードの除去 ・アダプター配列除去 ・リファレンスゲノムへのマッピング |
| ２ | 変異検出 | ・重複リードの除去 ・正常細胞・腫瘍細胞シーケンスデータからの体細胞変異検出 |
| ３ | アノテーション | ・変異が遺伝子やタンパク質に与える影響を予測 |
| ４ | 結果の可視化 | ・Oncoplot解析 ・Mutational signatureの推定 ・変異ホットスポット（lolipop） |
その他
| 必要PCスペック | CPU : 4 core メモリ : 64 GB HDD : 2TB |
| 導入ツール | FastQC,Trimmomatic, BWA, GATK Mutect2, SnpEff, maftools, SomaticSignatures, IGV, jupyter lab, R, python, Docker |
| 入力データ | FASTQ、VCF |
| 対応生物種 | ヒト、マウス、ラット |