ロングリードによるtandem repeat解析|受託解析
データ解析目的
ロングタンデムリピートを探索、疾患原因やマーカー探索
解析の流れ
FASTQ | |
シーケンスデータ |
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FastQC | |
1. クオリティチェック |
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LAST | |
2. マッピング |
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MAF | |
アライメントデータ |
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tandem-genotypes | |
3. LTR検出 |
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TSV | |
LTRデータ |
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可視化 | |
遺伝子アノテーション/サンプル間比較解析 |
供与物・納品物
【供与物】
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✔ FASTQデータ(ターゲット) |
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✔ サンプル情報 |
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✔ 生物種 |
【納品物】
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✔ データ解析結果報告書(PDF) |
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✔ マッピング結果(MAF、BAM) |
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✔ 検出されたLTR図表(TSV、PDF) |
納品物例(一部)
(横:リピート数、縦:リード数)
TRIO遺伝子のイントロン chr5:14347117にGATGAT…というリピートが検出された。
参照ゲノムに比べ0回、14または15回多いリードがそれぞれ2x、4x および1xのdepthで検出された。
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