アメリエフ株式会社

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ロングリードによるtandem repeat解析|受託解析

データ解析目的

ロングタンデムリピートを探索、疾患原因やマーカー探索

解析の流れ

FASTQ シーケンスデータ
FastQC 1. クオリティチェック
LAST 2. マッピング
MAF アライメントデータ
tandem-genotypes 3. LTR検出
TSV LTRデータ
可視化 遺伝子アノテーション/サンプル間比較解析

凡例

ファイルフォーマット
解析

供与物・納品物

【供与物】
✔ FASTQデータ(ターゲット)
✔ サンプル情報
✔ 生物種
【納品物】
✔ データ解析結果報告書(PDF)
✔ マッピング結果(MAF、BAM)
✔ 検出されたLTR図表(TSV、PDF)

納品物例(一部)

ロングリードによるtandem repeat解析の納品物例

(横:リピート数、縦:リード数)
TRIO遺伝子のイントロン chr5:14347117にGATGAT…というリピートが検出された。
参照ゲノムに比べ0回、14または15回多いリードがそれぞれ2x、4x および1xのdepthで検出された。

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