tandem repeat解析（ロングリード）【受託解析】 | amelieff

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ロングリードによるtandem repeat解析｜受託解析

データ解析目的

ロングタンデムリピートを探索、疾患原因やマーカー探索

解析の流れ

FASTQ		シーケンスデータ

FastQC		1. クオリティチェック

LAST		2. マッピング

MAF		アライメントデータ

tandem-genotypes		3. LTR検出

TSV		LTRデータ

可視化		遺伝子アノテーション／サンプル間比較解析

凡例

ファイルフォーマット

解析

供与物・納品物

【供与物】

	✔ FASTQデータ（ターゲット）
	✔ サンプル情報
	✔ 生物種

【納品物】

	✔ データ解析結果報告書(PDF)
	✔ マッピング結果(MAF、BAM)
	✔ 検出されたLTR図表(TSV、PDF)

納品物例（一部）

ロングリードによるtandem repeat解析の納品物例

（横：リピート数、縦：リード数）
TRIO遺伝子のイントロン chr5:14347117にGATGAT…というリピートが検出された。
参照ゲノムに比べ0回、14または15回多いリードがそれぞれ2x、4x および1xのdepthで検出された。

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