AmeliCure（アメリキュア） 難病遺伝子変異レポート
難病遺伝子変異レポート サービス内容
AmeliCure（アメリキュア）難病遺伝子変異レポートは、全ゲノム/全エクソームの解析結果から疾患原因候補となる変異情報を網羅的にレポーティングする国内唯一の民間サービスです。
最新データを用いた定期再解析の継続により、病態解明と早期診断に向けた臨床研究の推進をサポートします。
＜レポーティング可能な原因候補遺伝子数＞
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難病遺伝子変異レポートのメリット
- ・次世代シーケンサによる配列同定からレポーティングまでのワンストップサービス
- ・診断確定に至るケースを増やすための最新の科学的知見に基づく
定期再解析と重要更新通知レポート - ・疾患原因候補を確認するための要約レポートと、
網羅的なゲノム解析結果を確認するための詳細レポート - ・レポーティング対象遺伝子の指定や、変異抽出条件のカスタマズが可能
難病遺伝子変異レポート
次世代シーケンサーが検出した変異情報に対して、疾患や集団の頻度情報等のデータベースを参照しアノテーションを行い、疾患原因候補の変異を抽出し、結果をレポーティングします。
疾患原因候補の変異の抽出条件は、ご契約時にご指定いただけます。
| 内容 | 流れ | ||
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シーケンシング ・抽出DNAからのWGS/WES解析を実施 要約レポート・詳細レポート ・疾患原因候補をレポート 重要更新通知レポート ・半年以内に最新データによる１回の再解析を実施 |
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定期再解析オプション
継続的に定期再解析を実施することで、常に最新の科学的知見に基づく、疾患原因探索を行うことができます。
| 内容 | 流れ | ||
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年間契約 （1年間～3年間） ・ご契約期間中、年２回の定期再解析を実施 要約レポート・詳細レポート 重要更新通知レポート ・新規疾患原因情報、影響度評価の更新をレポート |
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AmeliCure 難病遺伝子変異レポートの解析方法や目的などを詳細に説明した、
「研究から臨床につなぐ網羅的な難病遺伝子パネル検査の提案」セミナー動画
納品物（各種レポート）の特徴
難病遺伝子変異レポート 要約レポート
Point 1：原因遺伝子を網羅的にカバー
OMIMに収載されている遺伝子に加え、以下の遺伝子を検出対象として扱います。
定期更新(2回/年)のタイミングで随時追加され、また任意の遺伝子の追加も可能です。
| 遺伝子数 | |
| 小児慢性特定疾病 | 2092 |
| 指定難病333 | 2211 |
| 検査が保険対象の疾患 | 1326 |
| OMIM定義の疾患 | 6275 |
※2022年1月時点
Point 2：具体的疾患名の記載
検出された変異が、厚労省の指定難病や小児慢性特定疾患に該当する場合、その病名を日本語で記載します。
Point 3：疾患リスク評価を３段階に分類
日本人頻度とClinVar評価をもとに総合評価を行い、３段階（原因と考えられる、可能性が高い、可能性あり)に色分けして視覚的にわかりやすくリスクを表現します。
３段階の評価方法・基準はカスタマイズ可能です。
Point 4：疾患データベースの登録
検出された変異によって発症する可能性のある疾患が定義されているデータベースを表します。
指：厚労省で指定難病に指定されている疾患に関連する遺伝子
保：遺伝子検査が保険収載されている疾患に関連する遺伝子
OM：OMIMで定義されている疾患に関連する遺伝子
難病遺伝子変異レポート 詳細レポート(Excel)
Point 5：トレーサビリティの確保
アノテーションに用いたデータのバージョン情報を明記します。
Point 6：Excelファイルの生データを提供
アノテーション結果を1次フィルタリングした結果をExcel形式でご提供します。独自の検討や研究用途としてもデータを活用できます。「日本人やその他の集団ごとの頻度情報」「in silicoによる有害性の予測情報」などの詳細情報を記載。
重要更新通知レポート
最新のデータによるリスク評価の変更を通知
重要更新通知レポートは、変異リスク評価や、疾患原因遺伝子情報の最新情報が記載されます。新旧の結果を併記するわかりやすい形で更新情報が明記されます。
ClinVarやOMIMに代表される疾患関連データベースに登録されている膨大な情報は頻繁にアップデートされています。これを診断に活かすには常に最新のデータに基づく定期的な解析が必要となります。
ご利用までの流れ
事例紹介
- 遺伝性疾患バイオバンクOPEN
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- ●ご相談
- バイオバンクプロジェクトで数百検体以上の遺伝性眼科疾患のゲノム解析を進めている。蓄積されていた全エクソームシーケンスのデータから、臨床医向けに検査結果レポートを自動作成したい。また、新規疾患関連遺伝子探索などの研究を目的とする、研究医向けのデータベース化も始めたい。
- ●ご提案
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- ・シーケンスデータから変異を検出するシステム「AmeliOmics」を導入
- ・眼疾患データベースを参照し、既知の疾患関連変異と新規の疾患関連変異候補に分類する臨床医向けゲノム変異レポート作成システム「AmeliCure」を導入
- ・サンプル当たり2～3万個の変異を登録可能な変異データベースシステムを構築
- ●アメリエフ担当者の声
- 全エクソーム解析による数百検体以上のサンプルを扱うバイオバンクプロジェクトであるため、膨大なデータに対応した設計を心がけました。遺伝性疾患の研究では、既知の疾患関連の変異情報と結びつけることで、疾患関連遺伝子の特定を行うため、大量に検出される変異のフィルタリングに特に注意しました。
- 大学病院検査部OPEN
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- ●ご相談
- 病院の検査室が行っている、血液の検査により健康状態の把握と病気の予防に役立てる検査メニューに、ゲノム検査を加えたい。特に、ゲノム検査の信頼性や精度を担保する体制の構築と、遺伝カウンセラーとの連携について協力体制の構築を重視している。
- ●ご提案
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- ・遺伝性疾患の原因となる遺伝子のリストアップと、NGS解析用遺伝子パネルの設計
- ・Miseqによるシーケンス結果から、ゲノム検査レポートを作成するシステム「AmeliCure」を検査室に導入し、レポートに記載する項目をブラッシュアップ
- ●アメリエフ担当者の声
- 大学病院の検査部として検査体制が確立されていたため、スムーズな導入ができました。また、NGS利用のご経験が豊富な先生とともに、ゲノム検査や遺伝子パネルの共同開発をすすめることでき、スピーディに議論を進めることができました。
- がんバイオバンクOPEN
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- ●ご相談
- 医療サービスとして網羅的ながん遺伝子検査を行い、一般の抗がん剤や分子標的治療薬、治験中の薬剤や保険適応外の薬剤の選択など、治療法の選択に活かすため、臨床医向けのがんゲノム解析レポートを作成するシステムを導入したい。がんのターゲット遺伝子を選択しパネル設計をすすめている。
- ●ご提案
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- ・Miseqによるシーケンス結果から、体細胞変異を検出するシステムの導入
- ・複数のデータベースを変異と紐付けた上で、臨床でのアクションにつながる変異に絞ったレポートを作成するシステムを開発
- ●アメリエフ担当者の声
- 大学病院内で遺伝子解析を実施することで、患者様が負担する費用を抑え、検査期間を短縮する取り組みに非常に感銘を受けました。前処理、シーケンス、データ解析の各段階での課題に取り組まれている中で、2014年末にシステムを導入し改善に努め、微力ながら「がん遺伝子診断外来」開設の一助となることができ大変嬉しいです。