アメリエフ株式会社

AmeliCure(アメリキュア) 難病遺伝子変異レポート

難病に関するゲノム解析の困りごとを解決

  • ・最新の科学的知見を取り入れた変異解析を行い、診断確定に至るケースを増やしたい
  • ・すべての遺伝子変異を列挙するのではなく、ピンポイントの結果が見たい
  • ・病態解明を進め、早期診断に向けた研究を推進したい

サービスの特徴

AmeliCure 難病遺伝子変異レポートは、変異情報を分析し、疾患原因候補をレポートするサービスです。 初回検査に加え、定期再解析を実施することで、急拡大を続ける科学的知見を取り入れ、継続的に疾患原因探索を行うことができます。

初回検査 定期再解析
検査対象疾患
・遺伝子検査が保険収載されている疾患
・厚生労働省指定の難病
・OMIMに登録されている疾患
要約レポート・詳細レポート
・疾患原因候補をレポート
初回検査後に再解析を実施
・すべての初回検査を対象に再解析を1回実施
年間契約 (1年間~3年間)
・ご契約期間中、年2回の定期再解析を実施
重要更新通知レポート・ 要約レポート・詳細レポート
・疾患原因情報の追加、影響度評価の変更をレポート

AmeliCure 難病遺伝子変異レポートの解析方法や目的などを詳細に説明した、
「研究から臨床につなぐ網羅的な難病遺伝子パネル検査の提案」セミナー動画

要約レポート・詳細レポート

次世代シーケンサーが検出した変異情報に対して、疾患や集団の頻度情報等のデータベースを参照し アノテーションを行い、疾患原因候補の変異を抽出し、結果をレポーティングします。 疾患原因候補の抽出条件は、ご契約時にご指定いただけます。

Amelicure_report