アメリエフ株式会社

AmeliCureクリニカルレポート

臨床検体のDNA配列(FASTQ)から、診断や治療の参考となる各種アノテーション、日本人における変異頻度、ClinVar等による疾患変異情報、薬剤情報等を付与した医師向けクリニカルレポートを作成します。

example1

クリニカルシーケンスの流れ(一例)

主なアノテーション情報

体細胞変異(がん変異)レポート COSMIC: がん変異
CIViC: がん変異と抗がん剤
ICGC: がん変異
生殖細胞系列変異(遺伝性変異)レポート ACMG genes:米国臨床遺伝学会対象遺伝子
その他指定データベース(オプション)
共通 ClinVar: 疾患変異
ExAC: 人種別変異頻度(Exome)
dbSNP: 既知変異データベース
HGVD: 日本人変異頻度(Exome、コントロール)
DGIdb: 遺伝子に関連のある薬剤
SIFT_PROVEAN: アミノ酸置換影響度予測
ESP6500: 米国内における疾患変異

代表的なレポート掲載項目

項目
CHROM Chr1
POS 11,856,378
REF G
ALT A
Gene_Symbol MTHFR
hgvs_c c.665C>T
hgvs_p p.Ala222Val
mutation_type missense
VAF 0.02
Depth 240
dbSNP_ID rs1801133
ClinVar_Significance drug_response
snpEff_impact MODERATE
PROVEAN Deleterious
SIFT Damaging
HGVD_AltAllele_Freq 0.404
ExAC_AF(EAS) 0.305
transcript_id NM_005957.4
DGIdb_DRUG OXALIPLATIN,WARFARIN
CIViC_EvType Predictive,Prognostic
ClinVar_Disease_Name Ovarian_Neoplams

サービスの流れ

example1
・注目遺伝子の指定
・遺伝子パネル情報
・利用規約記入
・共有ストレージ設定
・FASTQアップロード
※ 臨床検体からの場合、
試料をご郵送
example1 ・共有ストレージにて
レポート受け渡し

レポート例

AmeliCure Germline受託(遺伝性変異レポート) example1

AmeliCure Somatic受託(がん変異レポート) example2

価格

レポート作成
製品番号 サービス ご用意いただくもの 納品物 価格(税別) 納期
C103 AmeliCure Germline 受託(遺伝性変異レポート) ・FASTQファイル(がん組織由来/末梢血由来)
・対象遺伝子領域ファイル(BED形式)
・レポート
・BAM
・VCF
・アノテーション一覧
6万円 1週間~
C104 AmeliCure Somatic 受託(がん変異レポート) ・FASTQファイル(がん組織由来/末梢血由来)
・対象遺伝子領域ファイル(BED形式)
・レポート
・BAM
・VCF
・アノテーション一覧
8万円 1週間~
初回限定のお試しプランもございます。

臨床検体(FFPE/抽出DNA)からレポート作成まで

サービス ご用意いただくもの 価格(税別) 納期
AmeliCure Germline
全エクソーム x50以上
末梢血抽出DNA 衛生検査所 11.8万円
海外施設 9.8万円
4週間~
AmeliCure Somatic
548遺伝子がんパネル X1000以上
・がん組織FFPE
・末梢血抽出DNA
衛生検査所 (準備中)
海外施設 28万円
5週間~

オプション
過去の疾患データを蓄積する、施設内症例データベースの構築も承っております。
詳しくは「AmeliCure データベース」をご覧ください。

ご注意

本サービスは研究用途にのみご利用いただけます。

お問い合わせ

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