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ロングリードによるがんのゲノム構造変異解析|受託解析

データ解析目的

がんのゲノム変異(基礎研究)を探索、治療標的/悪性化マーカー探索

解析の流れ

FASTQ シーケンスデータ
FastQC 1. クオリティチェック
minimap2 2. マッピング
BAM アライメントデータ
sniffles/SVIM 3. SV検出
VCF 変異データ
snpEff/Reactome 4. SVアノテーション
比較解析/高次解析 結果図表/報告書

凡例

ファイルフォーマット
解析

供与物・納品物

【供与物】

✔ FASTQデータ(WGS)
✔ サンプル情報
✔ 生物種

【納品物】

✔ データ解析結果報告書(PDF)
✔ マッピング結果(BAM)
✔ 検出された変異(アノテーション後VCF)
✔ 遺伝子とパスウェイの対応一覧表
✔ Circosプロット
✔ 変異が生じている遺伝子のパスウェイアノテーション

納品物例(一部)

ロングリードを用いたがんのゲノム構造変異解析の納品物例

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