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ロングリードによるがんのゲノム構造変異解析｜受託解析

データ解析目的

がんのゲノム変異（基礎研究）を探索、治療標的／悪性化マーカー探索

解析の流れ

FASTQ		シーケンスデータ

FastQC		1. クオリティチェック

minimap2		2. マッピング

BAM		アライメントデータ

sniffles/SVIM		3. SV検出

VCF		変異データ

snpEff/Reactome		4. SVアノテーション

比較解析／高次解析		結果図表／報告書

凡例

ファイルフォーマット

解析

供与物・納品物

【供与物】

	✔ FASTQデータ（WGS）
	✔ サンプル情報
	✔ 生物種

【納品物】

	✔ データ解析結果報告書(PDF)
	✔ マッピング結果(BAM)
	✔ 検出された変異(アノテーション後VCF)
	✔ 遺伝子とパスウェイの対応一覧表
	✔ Circosプロット
	✔ 変異が生じている遺伝子のパスウェイアノテーション

納品物例（一部）

ロングリードを用いたがんのゲノム構造変異解析の納品物例

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