全ゲノムデータ活用を見据えた遺伝性疾患の変異検出に関する支援技術の紹介｜最新研究事例

【講演概要】
全エクソームシーケンスやGWASを用いた疾患原因遺伝子探索やバイオマーカー探索に関心を持つ研究者ならびに臨床医の方向けに、オントロジー、ポリジェニックリスクスコア、インピュテーションを活用した疾患原因の探索、並びに臨床的解釈の支援技術に関するセミナーを開催します。
英国では希少疾患領域において、全ゲノムシーケンス (WGS) ・全エクソームシーケンス (WES) を利用した遺伝子検査が保険適用されています。本邦でも希少疾患の診断確定を目的に、研究プロジェクト (未診断疾患イニシアチブ：IRUD) においてWGS/WESの活用が行われるなど、今後の診療におけるWGS/WES活用の拡大が見込まれています。 一方、WGS/WESのデータを十分に活用するためには、検出される多数の疾患原因候補に関する最新の解釈情報へのアクセスや、適切な絞込み方法が課題となります。例えば、絞込みにおいては、従来手法であるトリオ解析などの適用も想定されますが、配列解析のコストがかさむなど、従来手法とは異なる方法論が求められます。本セミナーではオントロジーの活用を中心に、その最新動向と適用課題について紹介します。
※本動画は2022年1月27日に開催されたセミナーのオンデマンド配信となります。

【講演内容】
「遺伝性疾患に関する研究動向及び課題」
　アメリエフ株式会社 代表取締役社長 山口昌雄
「オントロジーを活用した難病・希少疾患の診断支援技術の紹介」
　ライフサイエンス統合データベースセンター(DBCLS) 　特任助教 藤原豊史
「多数の変異情報からの疾患予測手法の評価および実装方式の検討」
　アメリエフ株式会社 高野 良治