臨床研究のための遺伝性変異解析｜データ解析講座

【講義概要】
本動画では、次世代シーケンサーから得られた変異情報に対する、臨床的な解釈や、疾患に特徴的な変異の抽出方法についてご説明します。
また、疾患原因の候補となる変異の抽出、公共データベースを用いたアノテーションと絞り込みをする際の注意点を解説。
シーケンサーの変異解析に関する、一般的な手法を知りたい、必要なツールと難易度を把握したい方に向けた入門セミナーです。
※本動画は2022年2月10日に開催された勉強会のオンデマンド配信となります。

【こんな方におすすめ】
・臨床的な考察を行いたい方
・変異解析結果の解釈のためのポイントを理解したい方
・ゲノム変異解析の基本を復習したい方

【講義内容】
・次世代シーケンサを用いた変異解析
・遺伝性疾患研究の動向
・疾患関連データベースのご紹介
・疾患関連変異の絞り込み
・AmeliCureオンプレミスサーバのご紹介