ロングリードによるがんのゲノム構造変異解析｜受託解析
データ解析目的
がんのゲノム変異（基礎研究）を探索、治療標的／悪性化マーカー探索
解析の流れ
| FASTQ | シーケンスデータ | |
| FastQC | 1. クオリティチェック | |
| minimap2 | 2. マッピング | |
| BAM | アライメントデータ | |
| sniffles/SVIM | 3. SV検出 | |
| VCF | 変異データ | |
| snpEff/Reactome | 4. SVアノテーション | |
| 比較解析／高次解析 | 結果図表／報告書 |
凡例
| ファイルフォーマット |
| 解析 |
供与物・納品物
【供与物】
| ✔ FASTQデータ（WGS） | |
| ✔ サンプル情報 | |
| ✔ 生物種 |
【納品物】
| ✔ データ解析結果報告書(PDF) | |
| ✔ マッピング結果(BAM) | |
| ✔ 検出された変異(アノテーション後VCF) | |
| ✔ 遺伝子とパスウェイの対応一覧表 | |
| ✔ Circosプロット | |
| ✔ 変異が生じている遺伝子のパスウェイアノテーション |
納品物例（一部）
「バイオインフォマティクスに関するお悩み・ご要望」をお聞かせください。
安心してご利用を開始していただけるよう、各担当スタッフがサポートします。
安心してご利用を開始していただけるよう、各担当スタッフがサポートします。
