アメリエフ株式会社

がん体細胞変異検出

次世代シーケンサ(NGS; Next-Generation Sequencing)によるがんゲノムシーケンス結果から、体細胞特異的な変異(Somatic Mutation)を検出します。通常の変異解析では検出が困難な、腫瘍内多様性や低純度腫瘍サンプルによる低アリル頻度の変異を検出を行います。

特徴

  • ・腫瘍組織のシーケンスデータと、matched-normal pair(同じ検体由来の正常組織)のシーケンスデータの両方を用いて、低頻度なsomatic mutationを検出します。
  • ・サンプルの純度が推定できる場合、純度に合わせた解析をご提案します。
  • ・サンプル間比較や、複数サンプルで変異が多く検出された遺伝子の集計を行います。
  • ・公開されているデータベースのアノテーションを付与することで、変異の評価や絞り込みに必要な情報を提供します。
  • ・正常組織のシーケンスデータをお持ちでない場合もご相談ください。
                             
Variant databaseHGVD(Human Genetic Variation Database )
ESP(NHLBI GO Exome Sequencing Project)
1kgp(1000 Genomes Project)
dbSNP, etc.
Disease curationClinVar
ICGC(International Cancer Genome Consortium) Cancer Genome Project, etc.
COSMIC

解析例

(1)次世代シーケンサを用いた腫瘍特異的体細胞変異の探索
~骨髄異形性症候群(myelodysplastic syndrome; MDS)の原因変異探索の実例~

体細胞特異的な変異を現実的に検証可能な数にまで絞り込む解析フローを構築しました。既存の公開ソフトウェアSomaticSniperを用いて変異の検出を行った後、低クオリティの変異や既知の変異、翻訳後の影響が小さい変異を除外しました。公開されている腫瘍細胞と正常細胞の次世代シーケンスデータから、その精度を検証しました。

解析手順

1. クオリティコントロール 2. マッピング 3. 重複リードの除去 4. 体細胞変異検出 5. 遺伝子情報アノテーション 6. 既知SNP情報アノテーション(ヒトのみ) 7. 既知がん変異情報アノテーション(ヒトのみ)/>


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