WES遺伝性変異解析｜受託解析
データ解析目的
サンプルが持つ変異の検出・生物学的な意味のある変異の抽出
解析メニュー
解析専門スタッフが研究目的に沿った充実のメニューからご提案いたします。
【基本解析】
| ◦ シーケンスデータのクオリティコントロール | |
| ◦ 参照配列へのマッピング | |
| ◦ 変異（SNV/short Indel、その他）検出 | |
| ◦ 遺伝子情報のアノテーション | |
| ◦ 既知SNP情報のアノテーション（ヒトのみ） | |
| ◦ 変異のインパクト算出 | |
| ◦ 変異データ統合・一覧表作成 | |
| ◦ CNV検出（オプション） |
【高次解析】
| ◦ サンプル群内の遺伝子型等によるフィルタリング | |
| ◦ 希望の疾患関連データベース情報付与およびフィルタリング |
供与物・納品物
【供与物】
| ✔ FASTQデータ | |
| ✔ サンプル情報 | |
| ✔ 生物種 | |
| ✔ 比較の組み合わせ情報 |
【納品物】
| ✔ 報告書 | |
| ✔ データ解析結果報告書(PDF) | |
| ✔ 検出された変異(アノテーション後VCF) | |
| ✔ リードのアライメントデータ（BAM） |
納品物例（一部）
安心してご利用を開始していただけるよう、各担当スタッフがサポートします。
