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WES遺伝性変異解析｜受託解析

データ解析目的

サンプルが持つ変異の検出・生物学的な意味のある変異の抽出

解析メニュー

解析専門スタッフが研究目的に沿った充実のメニューからご提案いたします。

【基本解析】

	◦ シーケンスデータのクオリティコントロール
	◦ 参照配列へのマッピング
	◦ 変異（SNV/short Indel、その他）検出
	◦ 遺伝子情報のアノテーション
	◦ 既知SNP情報のアノテーション（ヒトのみ）
	◦ 変異のインパクト算出
	◦ 変異データ統合・一覧表作成
	◦ CNV検出（オプション）

【高次解析】

	◦ サンプル群内の遺伝子型等によるフィルタリング
	◦ 希望の疾患関連データベース情報付与およびフィルタリング

供与物・納品物

【供与物】

	✔ FASTQデータ
	✔ サンプル情報
	✔ 生物種
	✔ 比較の組み合わせ情報

【納品物】

	✔ 報告書
	✔ データ解析結果報告書(PDF)
	✔ 検出された変異(アノテーション後VCF)
	✔ リードのアライメントデータ（BAM）

納品物例（一部）

Reseq解析の納品物例

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安心してご利用を開始していただけるよう、各担当スタッフがサポートします。