amelieff home > 応用編|臨床におけるがんのゲノム解析研修会特設サイト
応用編
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実際の解析手順を習得する内容となります。入門編の基礎的な知識を有する方の参加を推奨いたします。
章 タイトル 内容 1 Linux 入門(基本操作、コマンド、ファイル操作 等) - ファイル操作、パーミッション、パスの概念
- awkなど、テキストファイル加工・編集ツール操作
- OSS導入
2 公開データベース活用 - 公開データベースとは
- 公開データベース中のNGSデータの検索とその後の解析
- がん実験データベースの活用(TCGA)
- がん知識データベースの活用(COSMIC)
3 データ解析基礎(fastqファイルからはじめる点変異、構造変異、コピー数異常の探索とVCF作成) - NGS解析で取り扱う基本ファイルの説明
- fastqファイルから変異検出(vcfファイル作成)まで
- 変異の検出精度管理
4 データ解析応用(vcfファイルへのアノテーション、公開データベースとの連携やフィルタリング) - vcfファイルへのアノテーション
- アノテーション済みvcfファイルのフィルタリング
- 日本人固有Germline(ToMMo)フィルタ
- 検出された個々の変異の意味づけ
5 データ解析発展(解釈や論文参照 等) - 公開データベースを参照し遺伝子の機能や、Pathwayを考慮した解釈
- 論文、診断、治療、生存曲線に関する情報収集
- Tumor Mutation Burden解析とRを使ったSignature解析
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氏名 所属 担当章 玉田 嘉紀 弘前大学 医学研究科 教授 1章 仲里 猛留 大学共同利用機関法人 情報・システム研究機構 ライフサイエンス統合データベースセンター 2章 片山 琴絵 東京大学医科学研究所 ヒトゲノム解析センター 健康医療インテリジェンス分野 准教授 3章 山口 類 愛知県がんセンター研究所 システム解析学分野 分野長 3章 井元 清哉 東京大学医科学研究所 ヒトゲノム解析センター 健康医療インテリジェンス分野 教授 3章 清水 英悟 東京大学 医科学研究所 ヒトゲノム解析センター 健康医療インテリジェンス分野 4章 山下 理宇 国立がん研究センター 先端医療開発センター トランスレーショナルインフォマティクス分野 ユニット長 5章