2022.12.07
日本人類遺伝学会第67回大会に登壇いたします
2022年12月14日(水)~17日(土)に開催される日本人類遺伝学会第67回大会に、
アメリエフ株式会社代表の山口が登壇いたします。
2022年12月14日(水)~17日(土)に開催される日本人類遺伝学会第67回大会に、
アメリエフ株式会社代表の山口が登壇いたします。
2022年10月12日(水)~14日(金)に開催されるBioJapan2022の主催者セミナーに、アメリエフ株式会社代表の山口が登壇いたします。
HP | BioJapan2022 セミナー詳細 |
日時 | 2022 年10 月13 日(木)15:00~16:30 |
場所 | パシフィコ横浜 〒220-0012 神奈川県横浜市西区みなとみらい1-1-1 ノース G401-402 |
セミナー詳細 | 【バイオテクノロジー×AIプラットフォームの創出と事業化】 関谷 毅(大阪大学 産業科学研究所 教授) 「バイオデータが拓く新薬開発とサステイナブル社会の実現」 山口 昌雄(アメリエフ株式会社 代表取締役社長) 「バイオ×デジタルの融合による統合型バイオファウンドリの実現」 近藤 昭彦(神戸大学 大学院科学技術イノベーション研究科 教授) 「デジタル技術を活用した持続可能な医療の実現」 上野 太郎(サスメド株式会社 代表取締役社長) 「AIによるタンパク/病原体検査の新プラットフォーム」 直野 典彦(アイポア株式会社 代表取締役) |
HP | NGS EXPO 2022 |
日時 | 2022年10月19日 12:15~12:30 |
場所 | 〒530-0005 大阪市北区中之島5-3-51 グランキューブ大阪 10 階会議室 |
セッション概要 | 『オープンソースソフトウェアで始めるシングルセルRNA解析のご紹介』 シングルセルRNA解析を始めるにあたり、「解析内容がわからない」「解析結果の解釈に困る」「論文methodsを再現するための解析ソフトウェアの準備が難しい」という研究者の声をお聞きします。本セミナーでは、シングルセルRNAデータ解析の手法や実際の手順を紹介し、公開データとSeuratを用いた基本的なデータ解析について、クラスタリングや細胞種の同定を中心に解説します。また、データ解析環境の構築方法についてもご紹介します。 |
HP | シングルセルゲノミクス研究会2022 |
日時 | 令和4年8月30日 9:00〜9:50 |
場所 | みやこめっせ1階 第2会場(第2展示場C) |
セミナー概要 | 『初心者向けバイオインフォマティクスセミナー』 シングルセルRNA解析を始めた研究者にとって、 「解析内容がわからない」「解析結果の解釈がわからない」という課題があります。 本セミナーでは、シングルセルRNAデータ解析の手順や実際のコマンドを紹介し、 公開データとSeuratを用いた基本的なデータ解析について、 クラスタリング、細胞種の同定等を解説します。 |
アメリエフ株式会社は、2021年10月13日(水)~16日(土)に開催される日本人類遺伝学会第66回大会にて、口頭発表いたします。
HP | 日本人類遺伝学会第66回大会 https://www.jshg-jsgdt2021.org |
日時 | 2021 年10 月16 日(土)13:50~14:40 |
場所 | パシフィコ横浜 会議センター 〒220-0012 神奈川県横浜市西区みなとみらい1-1-1 第4会場(303) 一般口演16 テーマ:遺伝医療・ゲノム医療 |
口頭発表 | 『全ゲノム検査による難病の診断確定率向上を目的としたプラットフォーム構築の実証検証』 【背景】 難病領域におけるゲノム検査は、その希少性のため、研究として実施されることも多いが、 難病の診断における全ゲノム検査の活用に向けた計画が、内閣府や厚生労働省において策定されており、 今後は全ゲノム検査が、より一般的な臨床検査になっていくことが想定される。 この実現のためには、全ゲノム検査による疾患原因の検出力や精度を最大化しつつも、 データ解析や診断の効率化を図ることも重要となってくる。 【課題】 全ゲノム検査の場合、適切なフィルタリングを行ったとしても多数の疾患原因候補のゲノム変異が検出され、診断確定が容易ではない。また疾患原因に関する知見は増大し続け、ゲノム変異の臨床的意義が変更される場合もあるため、現時点で4割程度に留まる診断確定率をさらに向上させるためには、これらにも対応する必要がある。さらに未診断の場合は、海外の類似患者との相互参照も必要となるなど、日本と海外の疾患概念の対応関係の整備も重要となる。 【目的】 難病領域における全ゲノム検査の効率化と診断確定率の向上を実現するプラットフォーム構築に向け、公共DBや公開ツールを最大限活用する形で、上記の課題解決に向けたシステム的な対応が可能かの実装検証を行った。 【方法】 患者のVCFファイルを管理しつつ定期的に臨床レポートを作成・再解析し、診断に影響し得る更新情報を自動検知するシステムを構築した上で、さらに以下の公共DBや公開ツール、仕組みを統合する実装検証を行った。 ①HPOオントロジーデータを活用した患者症状から原因遺伝子の予測ツール ②日本語と海外の疾患名概念を対応付けるDB ③検査目的ごとの解析対象遺伝子群やフィルタリング条件の動的設定の仕組み 【結果】 サンプルVCFデータを用い、上記①~③を含めた一連のシステムとして実現可能なことを検証し、難病領域における全ゲノム検査の効率化と診断確定率の向上に寄与し得るプラットフォーム構築に向けた実現性を確認した。 会期終了後、ライブ録画の配信予定です。 (2021年10月28日(木) 正午~11月30日(火) 17:00) |
クリニカルバイオバンク学会にて開催したオンデマンドセミナーを、アメリエフ株式会社公式YouTubeチャンネルで公開しました!
下記リンクより、ご覧いただけます。
大会名 | 第6回クリニカルバイオバンク学会シンポジウム |
会期 | 2021年5月29日(土)〜2021年5月30日(日) |
会場 | オンライン |
タイトル | 全ゲノム解析の医療応用に向けたバーチャルパネルへの取り組み |
講演要旨 | 難病やがんの臨床現場において保険収載されたゲノム検査が開始されている。これらの検査では疾患原因となり得る数十~数百程度の遺伝子を対象としたターゲットパネル検査が実施される。一方で、患者の全ゲノムデータ(WGS)もしくは全エクソームデータ(WES)を読んで置き、検査目的に応じて対象遺伝子を選定するバーチャルパネル検査の手法も存在する。我々は、一般的なターゲットパネル検査とバーチャルパネル検査を3つの観点(①疾患原因の確定、②経済的合理性、③将来的な発展性)より比較検討した。 「①疾患原因の確定」に関し、バーチャルパネル検査はWGSもしくはWESのデータを読むことを前提とするため、ターゲットパネル検査よりも疾患の原因遺伝子を見落とす可能性が低い。また例えば、新規にOMIMに登録される疾患原因遺伝子は年間に約180件のペースで増加し続けているなど、疾患原因に関する科学的知見は増大し続けている。バーチャルパネル検査は科学的知見の更新に追随する形で患者データの再解析を行うことで、新たな疾患原因を特定することができ、診断確定率の向上に寄与し得る。またWGS, WESとの比較においては、偶発的所見が少なく、臨床検査に適すると考えられる。 「②経済的合理性」に関し、NGSで塩基配列を読むコストは、WGS>WES>パネル検査、の順に小さくなるが、近年、その差は急速に縮小しつつあり、近い将来、限りなく近接するとの報告が複数存在する。またNGS解析のコストを下げるには、1回の解析(RUN)で、多くの検体を同時解析することが重要である。この観点で考えた場合、バーチャルパネル検査であれば、異なる疾患患者の検体であっても同時にNGS解析することができる。これは特に、多様な病態を示す少数の難病患者の検体を迅速に解析する上で重要な特性となる。これにより、解析拠点の集約化を図ることが容易であり、ロジスティクスも含めたゲノム検査全体のコスト削減の余地が大きい。またWGS, WESの比較においても、バーチャルパネル検査はデータを解釈する際のコストが低く、経済的合理性が高いと判断される。 「③将来的な発展性」に関し、バーチャルパネル検査はWGSもしくはWESで読み取ったデータを蓄積し、再解析することを前提した手法であり、ゲノムデータの蓄積やその2次利用を促進する側面を持つと考えられる。また生涯不変であるゲノムデータの利用価値を最大化するには、人生の早い段階でゲノム情報を読んで置き、それをライフステージごとの要請に応じて活用するという姿があり得る。この未来のゲノム情報の活用方法はまさにバーチャルパネル検査と同じであり、この手法が将来においても重要であると考えられる。 我々は上記検討の結果、バーチャルパネル検査の社会実装を進めるべく、データ解析システムの在り方を含めた総合的な検討を行った。 |
開催期間 | 2020 年12月2日(水)~ 12月4日(金) |
開催場所 | オンライン https://www2.aeplan.co.jp/mbsj2020/index.html |
演題 | 1BS05 【オンデマンド配信】 これからはじめる「シングルセルRNAseq」データ解析 講演者:石田 浩高(アメリエフ株式会社 ライフサイエンス事業部) |
配信日時 | 12月2日(水) 12:00-12:20 |
みどころ | シングルセルRNAseq技術の登場により、各器官・組織の細胞におけるトランスクリプ トミクス、分化経路、時空間的な遺伝子発現ダイナミクスなどの高解像度な解析が可能 となりました。シーケンス受託企業やデータ解析受託企業では、シングルセルRNAseq 解析の各ステップにおいてさまざまなプランを提供しています。本セミナーでは、シン グルセルRNAseq解析の概要に加えて、データ解析のどのステップを外注して研究を効 率的にすすめるか、また研究者自身が行う場合に必要となる解析環境やスキルについて 、ドライ解析初心者にもわかりやすく説明します。 |
第2回日本メディカルAI学会に、展示ブースを出展いたします。基礎研究、および臨床研究を進める上で必須となるデータの収集・蓄積・分析をするプラットフォーム「AmeliCureデータベース」をご紹介します。また、バイオインフォマティクス技術によるデータ解析をご紹介します。
日時 | 2020 年1月31日(金)~ 2月1日(土) |
場所 | 東京ビッグサイト TFTホール 〒135-0063 東京都江東区有明3丁目4−10 TFTビル西館2F http://www.bigsight.jp/facilities/tft/map/ |
HP | 第2回日本メディカルAI学会学術集会 https://jmai2020.org/ |
イベント名 | フォーカストセッション:産業界の研究開発におけるゲノム情報の利用のあり方 |
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日時 | 期間:2019年10月22日(火)〜10月24日(木)のうちの、 2019年10月22日(火)16:00〜17:30 |
会場 | タワーホール船堀 4階 406 会議室 東京都江戸川区船堀4-1-1 |
タイムテーブル |
16:00-16:05 開会の挨拶 16:05-16:28 ジェネシスヘルスケア株式会社 ライフサイエンス事業本部 マーケティング部 根岸 公祐 様 16:28-16:51 ディー・エヌ・エー Chief Medical Officer(CMO) 兼 DeSCヘルスケア株式会社 代表取締役社長 三宅 邦明 様 16:51-17:14 アメリエフ株式会社 代表取締役社長 山口 昌雄 17:14-17:30 総合討論 / 閉会の挨拶 |
お申込み | 申込み専用サイト:https://cbi-society.org/taikai/taikai19/registration.html 申込み締め切り:2019年10月7日(月) |
HP | https://cbi-society.org/taikai/taikai19/index.html |
主催 | CBI学会2019年大会事務局 |