アメリエフ株式会社

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NGSデータ解析システムのラインナップをリニューアルしました
 アメリエフ株式会社(本社:東京都港区、代表取締役:山口昌雄、以下 アメリエフ)は、これまで各社シーケンサに最適化した解析システムと導入支援、アフターサポートを提供し、ご好評をいただいています。
 この度、弊社独自の解析パイプラインをセットアップした2台構成の高スペックサーバ「NGSデータ解析システム」について、コンサルティング、サポートを充実させリニューアルいたしましたのでお知らせいたします

【背景】
 近年、次世代シーケンサの普及により、オミックス解析によって大量のデータが生み出される時代になり、バイオインフォマティクスが飛躍的に発展しています。
 アメリエフは、データ解析を快適に行うための解析環境、解析を行うための支援、解釈するためのサービスを提供することで、次世代シーケンス技術の活用に貢献してまいりました。この度リニューアルいたしましたNGSデータ解析システムは、多様な解析を複数同時並行かつ高速に実行できる製品となりますので、どうぞこの機会にご検討ください。

【サービス名】
NGSデータ解析システム

【サービスの特徴】
  1. 大容量ストレージサーバにより、最も重要なシーケンスデータ転送・保存のための安定性を確保します。
  2. カスタマイズ可能な高性能解析サーバにより、計算リソースをフル活用した解析が可能です。
  3. サーバーの設置、ネットワーク接続に加え、弊社製パイプラインや、メールサポートコンサルティング、オープンソースソフトウェアのインストール・利用支援など、充実のサポートを提供します。

【メリット】
  1. アメリエフ製パイプライン
    • RNA-seq、Reseqに対応した弊社製パイプラインとそのマニュアル提供、利用方法の解説を行います。
  2. オープンソースソフトウェアサポート
    • ご希望のソフトウェア(最大5本)のインストール、利用方法に関するご相談やシステムトラブルを受け付け、対応いたします。
  3. メールサポートコンサルティング
    • 実施したい解析に適したソフトウェアのご提案と導入方法の解説、解析に必要なデータ加工方法、パラメーター調整、結果の解釈方法など、メールでのコンサルティング(最大月6件)をいたします。

モデル サーバー構成例 特徴 シーケンサ
対応実績
ハイ
スペック
【ストレージサーバ】
CPU: Xeon Silver(20C/2.3GHz) x 2
メモリ: 128GB
SSD: 2TB(OS)
HDD: 18TB×9(RAID6 実効126TB)
ストレージサーバーはシーケンサーからのデータを確実に転送・保存する安定性を確保。
解析サーバーはWES、scRNA解析、ショットガンメタゲノムなど 様々な解析に対応可能なスペックを搭載 しています。
導入ソフトウエア
・アメリエフ製RNA-seqパイプライン
・ご希望のオープンソースソフト5本
Illumina社
NextSeq 550,
NextSeq 2000
システムなど
各種シーケンサ
【解析サーバ】
CPU: Xeon Gold(16C/3.1GHz) x 2
メモリ: 256GB
SSD: 2TB(OS)
HDD: 18TB×9(RAID6 実効126TB)
エンター
プライズ
【ストレージサーバ】
CPU: Xeon Gold(16C/3.1GHz) x 2
メモリ: 256GB
SSD: 2TB(OS)
HDD: 18TB×12(RAID6 実効180TB)
ストレージサーバーでは、高スループットなシーケンサーの出力を受けながらbcl2fastqなどのデータ変換も可能。
ハイスペックな解析サーバーで、scRNA解析、ショットガンメタゲノム等はもちろん 大規模全ゲノムシーケンスへの対応も可能 です。
導入ソフトウエア
・アメリエフ製RNA-seqパイプライン
・アメリエフ製Reseqパイプライン
・ご希望のオープンソースソフト5本
Illumina社
NovaSeq 6000
システムなど
各種シーケンサ
【解析サーバ】
CPU: Xeon Platinum(32C/2.6GHz) x 2
メモリ: 512GB
SSD: 2TB(OS)
HDD: 18TB×12(RAID6 実効180TB)


ご興味のある方は、こちらよりお気軽にご連絡ください。

<お問い合わせ先>
アメリエフ株式会社
コーポレート部門 広報担当
E-mail:pr@amelieff.jp

シングルセルRNAデータ解析システムをリリースしました
 アメリエフ株式会社(本社:東京都港区、代表取締役:山口昌雄、以下 アメリエフ) は、これまで各社シーケンサに最適化した解析システムと導入支援、アフターサポートを提供し、ご好評をいただいています。
 この度「シングルセルRNAデータ解析システム」に、解析ソフトウエアのマニュアル・サポートが付属した新しいラインナップに加わりましたのでお知らせいたします。

【背景】
細胞単位で遺伝子発現を解析する「シングルセルRNA解析」は、細胞全体のRNA解析では見えなかった、細胞種ごとの遺伝子発現を解析する、近年非常に注目されている技術です。一方で、細胞単位での実験操作の難しさや、産出される膨大なデータの解析や解釈には専門的な技術やソフトウェアが必要であるなど、生命科学研究において手軽な技術とはまだ言えない状態です。
アメリエフは、シングルセルRNA解析を快適に行うために構成したサーバー、および、アメリエフ独自のソフトウェア利用支援サービスを提供することで、シングルセル技術の活用と普及に貢献します。

【サービス名】
シングルセルRNAデータ解析システム


【サービスの特徴】
  1. シングルセルRNA-seq解析に合ったソフトウェアをインストール・動作確認したサーバーを提供
  2. 導入時に、解析ソフトウェアのマニュアルを提供し、利用方法を解説。さらにその後12ヶ月に渡ってソフトウエア利用をサポート
  3. サーバーの設置、ネットワーク接続まで実施し、サーバー操作のお困りごとをサポート


【メリット】
  1. 10x Genomics社 Chromiumシステム(Chromium Controller、Chromium Xシリーズ)からのデータに対応した解析環境を提供します。
  2. 解析を始めるための環境整備とノウハウ取得を、シングルセルRNA-seq解析に必要なサーバー、ソフトウェアとそのサポートを提供することで支援します。
  3. データ解析の高速化、大規模なラボで多数の解析を行う環境構築、など用途に応じて最適なサーバー構成をご提案します。
モデル サーバー構成例 特徴 10xGenomics社
対応機種
スタンダード
プラン
CPU: Xeon Silver (2.1GHz、12core) × 1
メモリ: 128GB
SSD:1TB(OS)
HDD: 8TB×4(RAID6)
OS: Ubuntu 20.04 LTS
シングルセルRNA-seq解析を
実行可能な解析サーバーです。

解析に必要なソフトの動作要件を満たしています。
Chromium
Controller
スタンダード
プラス
プラン
CPU: Xeon Gold (3.1GHz、16core) × 1
メモリ: 256GB
SSD:1TB(OS)
HDD: 12TB×5(RAID6)
OS: Ubuntu 20.04 LTS
シングルセルRNA-seq解析を
高速に実行できる解析サーバーです。

研究を効率化するための中程度のスペックのマシンとしてご提案しています。
Chromium
Controller

Chromium
Xシリーズ
ハイスペック
プラン
CPU: Xeon Gold (3.1GHz、16core) × 2
メモリ: 512GB
SSD: 2TB(OS)
HDD: 12TB×5(RAID6)
OS: Ubuntu 20.04 LTS
シングルセルRNA-seq解析や、
Visiumを使用した空間的遺伝子発現解析を実行できるサーバーです。

大規模なラボで多数の解析を行う環境としてご提案しています。
Chromium
Controller

Chromium
Xシリーズ


ご興味のある方は、こちらよりお気軽にご連絡ください。

<お問い合わせ先>
アメリエフ株式会社
コーポレート部門 広報担当
E-mail:pr@amelieff.jp

臨床・創薬研究の「大規模データ研究支援」サービス提供開始
アメリエフ株式会社(本社:東京都港区、代表取締役:山口昌雄、以下 アメリエフ) は、最先端のバイオインフォマティクス技術を活用した、データ解析システムの開発・提供、データ解析受託およびコンサルティング事業を展開しています。
 このたび、大規模な研究に特化することで、研究プロセスを効率化し、次の打ち手の迅速な検討を可能にする「大規模データ研究支援」サービスの提供を開始したことをお知らせいたします。

【背景】
多くの疾患の発症・重症化、副作用発現には、ゲノム変異が関与します。 近年、大規模なヒトゲノム研究が世界的に進んでおり、新たな病態解明や、疾患ゲノム研究の成果を創薬に活用するゲノム創薬で、多くの研究成果が得られています。これらの研究におけるデータ量の増加に伴い、最適な解析手法をいかに確立し、データ解析にかかる時間やリソースをどのようにマネジメントするかの重要性がますます高まっています。
 アメリエフの大規模データ研究支援は、臨床研究や創薬研究における分析結果を高品質に提供するだけでなく、分析結果に基づく示唆も示すことで、次の打ち手の根拠を示します。また、疾患に対する診断法・治療法についての科学的知見の収集や、最新データに基づくゲノムやオミクス情報の分析・解釈により、候補遺伝子の同定に貢献し、有効な医薬品の適用や創出を支援します。

【サービス名】
大規模データ研究支援


【各サービスの特徴】
AmeliCure難病遺伝子変異レポート
全ゲノム/全エクソーム解析による疾患原因候補となる変異情報を網羅的にレポートし、最新データを用いた定期再解析により臨床研究を支援
がん遺伝子変異マーカー探索レポート
臨床情報とがん遺伝子変異情報を用いた悪性化および薬剤応答マーカーの探索により臨床研究・創薬研究を支援
PDX向け発現解析レポート
がん細胞の群間比較による発現変動解析から薬剤の生物学的な機能の推定により創薬研究を支援

【アメリエフの特徴】
・最新技術を活用した多数のコンサル実績に基づく最適な解析の実施
・複数のオミクスデータを組み合わせ、仮説立案や補強、統合解析を実施
・実験・データ解析環境・システム運用提案・人材育成まで含めたトータル支援
・お客様の課題や目的を丁寧に把握した上での最適なソリューション提案

ご興味のある方は、こちらよりお気軽にご連絡ください。

<お問い合わせ先>
アメリエフ株式会社
コーポレート部門 広報担当
E-mail:pr@amelieff.jp

ロングリードシーケンスデータ受託解析サービスの提供開始
アメリエフ株式会社(本社:東京都港区、代表取締役:山口昌雄、以下 アメリエフ) は、これまでバイオインフォマティクスデータの受託解析として、NGSデータ解析、発現アレイ、SNPアレイに対応したデータ解析を提供し、ご好評をいただいています。このたび、ロングリードシーケンスデータ受託解析サービスの提供を開始したことをお知らせします。

【背景】
近年、DNAシーケンサ技術の発展により大量のデータが安価かつ短時間に入手できる時代が到来し、特にOxford Nanopore Technologies社のMinIONに代表されるようなロングリードシーケンサーは、世界的に急速に普及しています。同時に「シーケンスを外注したが、結果の解釈がむずかしい」「ロングリードシーケンサを導入したがデータ解析が難しくて進まない、論文用の図表が作成できない」などの要望が高まっています。 そこで、アメリエフではロングリードシーケンサー向けに、受託解析サービスを提供することとなりました。

【サービス名】
ロングリードシーケンスデータ受託解析
メニュー 用途例 基本解析 高次解析
全ゲノムロングリードシーケンサーによるがんゲノム構造変異解析 がんのゲノム変異、治療標的/悪性化マーカーを探索 ・正常細胞とがん細胞を比較し構造変異を検出
・挿入、欠失、逆位、転座等(融合遺伝子の原因となる変異)の検出
・クロモスリプシス検出
・OncoPlotによる変異が集積している遺伝子の探索など
・着目パスウェイ上の遺伝子における変異の蓄積の探索
ロングリードシーケンサーによるtandem repeat解析 Tandem repeat解析によって(主に精神・神経)疾患の重症化解析 ・Tandem repeatの検出
・遺伝子アノテーション
・健常人データなどのコントロールとの比較による疾患特異的なリピート数のTR検出
・複数サンプル(疾患群等)のTR検出結果統合、共通TR探索
ロングリードシーケンサーによる微生物ゲノム解析 COVID-19ウイルスゲノムデータの変異解析 ・アライメントデータ補正とバリアント検出
・遺伝子アノテーションおよび翻訳後タンパク質配列予測
・GISAIDデータベースから既存データ取得・実験データを追加した分子系統解析
・系統樹作成(可視化)に使用可能なデータ

【サービスの特徴】
・WEB会議による丁寧な解析手法と解析結果のご説明を通して、結果の解釈を支援いたします。
・研究目的にあわせて、柔軟にサンプル間比較や群間解析を実施します。
・同様の解析を実施するためのトレーニングや、解析の自動化、より深堀りした解析などをご提案します。

【メリット】
・ロングリードシーケンサーによるがんのゲノム構造変異解析やtandem repeat解析、微生物ゲノム解析など、研究テーマに応じた解析を実施いたします。
・中間報告では、解析結果をもとに最終的な解析方針を確認するため、想定通りの報告書を得ることができ、再依頼による時間・金銭的コストがかかりません。
・最終報告で解釈を含めて丁寧にご説明いたしますので、「結果の見方がわからない」といった困りごとを避けることが可能です。

【受託解析の流れ】
受託解析の流れ

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<お問い合わせ先>
アメリエフ株式会社
コーポレート部門 広報担当
E-mail:pr@amelieff.jp

微生物・感染症研究向け解析システム開発サービスの提供開始
基礎研究からビジネスまで「データ解析×システム開発の複合的課題」を解決
アメリエフ株式会社(本社:東京都港区、代表取締役:山口昌雄、以下 アメリエフ)は、これまで先進的なバイオインフォマティクスを活用するためのシステム開発を通して、大学や研究機関、企業の研究開発を支援してきました。このたび、システム開発事業を強化・拡大し、微生物・感染症研究向け解析システム開発の提供を開始したことをお知らせします。

【背景】
 インターネット技術、リアルタイムに生体情報を取得するセンシング技術、ゲノムやオミクスデータの測定技術が発展したことで、人の体内環境や外部環境のあらゆるデータを収集できるようになりました。この流れの中で、デジタルインフラを迅速かつ計画的に整備していくことの重要性が高まっています。
 アメリエフは、データ解析とシステム開発の専門家による解析に特化したシステムの設計から、研究開発における新技術導入の検証フェーズ、システム化と運用まで、サポートします。さらに、研究開発成果をもとに次の発展的研究へすすめるパートナーとして、長期に渡って支援することが可能な、トータルソリューションとしてのシステム開発サービスをご提供します。

【サービス名】
微生物・感染症研究向け解析システム開発サービス
https://amelieff.jp/system_development/

【特徴】
・データ解析と情報共有のトータルソリューション
・ビジネス活用までのトータルサポート
・250件以上の豊富な開発実績

【メリット】
  • 解析手法の立案からパイプライン開発、データベース、可視化環境の構築、運用まで、データ解析とシステム開発の専門家がトータルサポート
  • 多様な運用環境(クラウド、オンプレミス)での、あらゆる生体情報(オミクスデータからメタデータまで)の解析に対応
  • 解析処理の高速化、解析環境・ツールの共通化、解析結果のビジュアライズなど、ビジネス上の課題に寄り添った開発が可能
  • スケールアップや解析の有効性検証など段階に応じて、解析とシステムの両面から専門的助言を行うことでビジネス上の課題解決に貢献
  • アカデミアの先端的な研究に対しすばやくキャッチアップ・実装が可能

【微生物・感染症研究向け解析システム開発サービスの事例】
ビジュアライズ
NexStrainによるビジュアライズ

【サービス内容】
システム開発の特徴 システム開発の特徴

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<お問い合わせ先>
アメリエフ株式会社
コーポレート部門 広報担当
E-mail:pr@amelieff.jp

参照:Nextstrain(https://nextstrain.org/)は、CC-BY-4.0の下でライセンスされています。
統合解析のデータ解析コンサルティングを開始しました
アメリエフ株式会社(本社:東京都港区、代表取締役:山口昌雄、以下 アメリエフ)は、これまで製薬・化学・食品企業のR&D事業向けにコンサルティングサービスを提供してまいりました。この度、統合解析への対応を開始しましたのでお知らせいたします。

【背景】
 ポストコロナ社会において企業には、新しい産業構造を見据えた新規事業創出や、製品価値を向上させるビジネスモデル構築と同時に、急務となったデジタル化を推進し、市場での競争力を高める事が求められています。
 特に、医療やヘルスケア分野では、バイオデータを活用した新しいビジネスや、従来の手法では困難な研究開発テーマで新技術の可能性を検討する概念実証(Proof of Concept)において、「技術的な実現性の検証」をいかに進めるかが重要なファクターになっています。これは、オミクスデータの測定技術の発展、インターネットやコンピュータ技術の発展、これらに対応し日々アップデートされるバイオインフォマティクスや機械学習などデータ解析技術の発展を背景として、「技術的な実現性の検証」に複合的な技術要素が必然的に求められるようになったことで、難易度が高まっていることが影響しています。
 アメリエフ株式会社では、バイオインフォマティクスと解析環境構築を軸としたコンサルティングを提供することで、概念実証におけるデータ解析の課題解決を支援してきました。このたび、広域な専門性が必要とされる統合解析をコンサルティングのラインナップに加えることで、より充実したサポートをご提供できるようになりました。
概念実証を「技術的な実現性の検証」としてコンサルティングします

【サービス名】
データ解析コンサルティング

 これまで対象としていた「ゲノム」「遺伝子発現」「メタゲノム」に加え、この度統合解析として、「メタボロームとトランスクリプトーム」「プロテオームとトランスクリプト―ム」が加わりました。複数のオミクスデータを活用することで、バリデーションとしての仮説の補強や、統合解析の実施が可能となり、これまでのシングルオミクスでは得ることができなかった医学的・生物学的知見を得ることが出来ます。
https://amelieff.jp/bioinformatics_supportservice/

解析対象 解析テーマ主な解析手法
メタボローム
×トランスクリプトーム
・条件による遺伝子発現/代謝プロファイルの変化
・標的物質やバイオマーカー候補の探索
・RNA-seq解析
・メタボローム解析
・統合解析
プロテオーム
×トランスクリプトーム
・条件による遺伝子/タンパク質発現プロファイルの変化
・標的遺伝子やバイオマーカーの探索
・RNA-seq解析
・プロテオーム解析
・統合解析

【メリット】
・データ解析の実現性検証をサポートできます。

研究目的が達成できるか、バイオデータを活用した事業開発が技術的に実現可能か、少ないサンプルから検証をはじめられます。

・最小限の投資で解析環境を整備できます。

解析手法の調査から、最適な解析環境の選定と、ソフトウェアのセットアップなど、専門家のアドバイスのもと解析をはじめるための最適な解析環境を整えることができます。

・ナレッジの蓄積・共有・活用ができます

属人化しやすいデータ解析のノウハウを適切に整理・記録し、定期的な打ち合わせで、報告書とともに、ディスカッションでお伝えします。


ご興味のある方は、こちらよりお気軽にご連絡ください。

<お問い合わせ先>
アメリエフ株式会社
コーポレート部門 広報担当
E-mail:pr@amelieff.jp

CUT&RUN-seqの受託解析サービスを開始しました
アメリエフ株式会社(本社:東京都港区、代表取締役:山口昌雄、以下 アメリエフ)は、CUT&RUN-seqの受託解析サービスを開始いたします。

【背景】
CUT&RUN (Cleavage Under Target & Release Using Nuclease) は、DNAとタンパク質の相互作用を解析する技術です。2021年1月に開催したCUT&RUN-seqに関するセミナーも非常に多くの反響をいただき、バイオインフォマティクストレーニングもご好評をいただいております。
このたび上記の反響を受けて、「CUT&RUN-seqの受託解析サービス」を開始する運びとなりました​ので、お知らせいたします。

【サービス名】
CUT&RUN-seqの受託解析サービス
https://amelieff.jp/cutandrunseq/

【サービスの特徴】
・お客様の研究目的に沿って「モチーフ検出(別途有料オプション)」などの高次解析にも対応致します。
・CUT&RUN-seq解析の実績豊富な専門家が中間・最終報告を実施し、解析結果を解釈も含め丁寧にご説明いたします。

【メリット】
・CUT&RUN-seqの高次解析をすることで、論文用の図表作成にご活用いただけます。
・中間報告では、解析結果をもとに最終的な解析方針を確認するため、想定通りの報告書を得ることができ、再依頼による時間・金銭的コストがかかりません。
・最終報告で解釈を含めて丁寧にご説明いたしますので、「結果の見方がわからない」といった困りごとを避けることが可能です。


ご興味のある方は、こちらよりお気軽にご連絡ください。

<お問い合わせ先>
アメリエフ株式会社
コーポレート部門 広報担当
E-mail:pr@amelieff.jp

ロングリードシーケンサー向け解析パッケージをリリースしました
 アメリエフ株式会社(本社:東京都港区、代表取締役:山口昌雄、以下 アメリエフ は、これまで次世代シーケンサー向け解析パッケージとして、各社シーケンサーに最適化した解析システムのご提案と導入支援、アフターサポートを提供し、ご好評をいただいています。この度、新たにGPU搭載サーバが「ロングリードシーケンサー向け解析パッケージ」のラインナップに加わりましたのでお知らせいたします。

【背景】
近年、DNAシーケンサー技術の発展により大量のデータが安価かつ短時間に入手できる時代が到来し、特に安価なロングリードシーケンサーは世界的に急速に普及しています。同時に「シーケンサー導入を検討しているがどのような解析サーバーがよいかわからない」「導入したが解析ツールが使いこなせない」「解析はできているが、高速化や多種類の解析に対応したい」などの要望が高まっています。
そこで、アメリエフではロングリードシーケンサー向けに、環境導入から日々の解析運用まで一貫したサポートを行う、解析パッケージを提供することとなりました。

【サービス名】
ロングリードシーケンサー向け解析パッケージ
https://amelieff.jp/nanopore_server/

【サービスの特徴】
・用途に合わせた解析サーバーをご提供し、ソフトウェアのインストールを支援
・GPUを用いた高速化や、用途に合わせたカスタムサーバにも対応
・解析の基本を学びをスタートできるまでチュートリアルを実施
・データ解析の専門家が解析テーマに応じたご支援をコンサルテーション(ゴールドプランの場合)

【メリット】
・環境導入から解析まで一貫してサポートするので、ロングリードシーケンサーを初めて導入される場合も安心です。
・多種類の解析用途に対応、短時間に大量の解析処理が必要、など用途に応じて最適なサーバー構成をご提案します。

<お問い合わせ先>
アメリエフ株式会社
コーポレート部門 広報担当
E-mail:pr@amelieff.jp

日本人類遺伝学会第66回大会に参加いたします

アメリエフ株式会社は、2021年10月13日(水)~16日(土)に開催される日本人類遺伝学会第66回大会にて、口頭発表いたします。

日本人類遺伝学会第66回大会

HP 日本人類遺伝学会第66回大会
https://www.jshg-jsgdt2021.org
日時 2021 年10 月16 日(土)13:50~14:40
場所 パシフィコ横浜 会議センター
〒220-0012 神奈川県横浜市西区みなとみらい1-1-1
第4会場(303)
一般口演16 テーマ:遺伝医療・ゲノム医療
口頭発表 『全ゲノム検査による難病の診断確定率向上を目的としたプラットフォーム構築の実証検証』
【背景】
難病領域におけるゲノム検査は、その希少性のため、研究として実施されることも多いが、 難病の診断における全ゲノム検査の活用に向けた計画が、内閣府や厚生労働省において策定されており、 今後は全ゲノム検査が、より一般的な臨床検査になっていくことが想定される。 この実現のためには、全ゲノム検査による疾患原因の検出力や精度を最大化しつつも、 データ解析や診断の効率化を図ることも重要となってくる。
【課題】
全ゲノム検査の場合、適切なフィルタリングを行ったとしても多数の疾患原因候補のゲノム変異が検出され、診断確定が容易ではない。また疾患原因に関する知見は増大し続け、ゲノム変異の臨床的意義が変更される場合もあるため、現時点で4割程度に留まる診断確定率をさらに向上させるためには、これらにも対応する必要がある。さらに未診断の場合は、海外の類似患者との相互参照も必要となるなど、日本と海外の疾患概念の対応関係の整備も重要となる。
【目的】
難病領域における全ゲノム検査の効率化と診断確定率の向上を実現するプラットフォーム構築に向け、公共DBや公開ツールを最大限活用する形で、上記の課題解決に向けたシステム的な対応が可能かの実装検証を行った。
【方法】
患者のVCFファイルを管理しつつ定期的に臨床レポートを作成・再解析し、診断に影響し得る更新情報を自動検知するシステムを構築した上で、さらに以下の公共DBや公開ツール、仕組みを統合する実装検証を行った。 ①HPOオントロジーデータを活用した患者症状から原因遺伝子の予測ツール ②日本語と海外の疾患名概念を対応付けるDB ③検査目的ごとの解析対象遺伝子群やフィルタリング条件の動的設定の仕組み
【結果】
サンプルVCFデータを用い、上記①~③を含めた一連のシステムとして実現可能なことを検証し、難病領域における全ゲノム検査の効率化と診断確定率の向上に寄与し得るプラットフォーム構築に向けた実現性を確認した。

会期終了後、ライブ録画の配信予定です。
(2021年10月28日(木) 正午~11月30日(火) 17:00)
学会に参加される方は、是非お立ち寄りください。