カテゴリー｜WES遺伝性変異解析
-
臨床研究のための遺伝性変異解析
本動画では、次世代シーケンサーから得られた変異情報に対する、臨床的な解釈や、疾患に特徴的な変異の抽出方法についてご説明します。また、疾患原因の候補となる変異の抽出、公共データベースを用いたアノテーショ…
-
全ゲノムデータ活用を見据えた遺伝性疾患の変異検出に関する支援技術の紹介
全エクソームシーケンスやGWASを用いた疾患原因遺伝子探索やバイオマーカー探索に関心を持つ研究者ならびに臨床医の方向けに、オントロジー、ポリジェニックリスクスコア、インピュテーションを活用した疾患原因…