第6回アメリエフオープンセミナー「疾患ゲノム解析：解析手法と解析対象を再考する」
開催趣旨
ゲノム医療の実用化に伴い、解析対象となる患者や疾患に依存した様々な課題が浮かび上がってきました。その中でも、小児領域や遺伝性希少疾患については症例の絶対数が不足しているため、データベースの精度が低く、実際の解析結果と既存報告との乖離が大きくなる傾向があります。
本セミナーでは、医師として遺伝性希少疾患を対象とした医学研究に取り組まれている、大阪大学大学院 宮下 洋平 先生をお招きし、遺伝性希少疾患の遺伝子解析における課題と、その解決に向けたアプローチについてご紹介いただきます。
要旨
遺伝性希少疾患の全ゲノム・全エクソーム解析の結果を利用して遺伝子診断を行う場合、既知変異が約３割の患者でしか同定できないという、所謂「30％問題」が、非常に大きな問題となります。加えて、循環器領域の遺伝性疾患においては、以下のような特有の問題も抱えています。
・他の領域に比べ患者の年齢層が高いため、Trio解析の実施が困難な場合が多い
・心不全という括りの中でも症状の表現型（Phenotype）は多種多様で、得られたGenotypeがどこに影響を与えているかの考察が難しい
これらの問題を克服する手段として、「解析手法」と「解析対象」の見直しが挙げられます。
本セミナーではCNV解析及びRNAseqからの病態考察や、病院以外で起こった突然死の法医解剖事例など、解析の対象を広げることで見えてきたポイントを整理して紹介します。また、各施設が抱える解析の上での困難な点についても深く議論していきます。
開催要項
| 講師 | 国立大学法人大阪大学大学院 医学系研究科 循環器内科学 法医学講座死因究明学 助教 宮下 洋平 先生 |
|---|---|
| テーマ | 疾患ゲノム解析：解析手法と解析対象を再考する |
| 日程 | 2019年6月27日（木）18:30-20:00 開場：18:00〜 |
| 場所 | 港区立 三田いきいきプラザ 集会室 C 地下鉄三田線・浅草線 三田駅 A9番出口 徒歩1分 JR山手線・京浜東北線 田町駅 西口 徒歩8分 |
| 定員 | 50 名 ※定員を超えた場合、お申し込みを受け付けられない場合がございます。予めご了承ください。 |
| 参加費 | 500円 |
| お申し込み方法 | こちらのフォームよりお申し込みください。 |
| 主催 | アメリエフ株式会社 |
プロジェクターで投影しながら進行していきます。
電源やネット環境のご準備はございませので、予めご了承ください。
勉強会の後には情報交換会（実費）を企画しております。情報交換や横のつながりを作る機会として、お楽しみいただければと思います。お時間の許す方は奮ってご参加ください。
皆様のご参加をお待ちしております！