アメリエフ株式会社（本社：東京都港区、代表取締役社長兼CEO：山口　昌雄、以下「アメリエフ」）は、このたび、AmeliCure（アメリキュア）難病遺伝子変異レポートの販売を開始しましたので、お知らせいたします。

　近年、遺伝性疾患、がんや糖尿病、心血管疾患などの診断・治療を目的としたゲノム医療の実現と普及に向けて、国をあげた取組みが推進されています。特に、遺伝子データ解析結果に基づき、患者さん一人ひとりの体質や病状に合わせた治療を行うゲノム医療においては、次世代シーケンサーなど、最先端のゲノム解析技術が必要とされるだけでなく、大量に取得された遺伝子情報の高精度なデータ解析を、より効率的且つ経済的に実現するソリューションが求められています。

　「AmeliCure（アメリキュア）難病遺伝子変異レポート」は、次世代シーケンサーから出力される全ゲノムもしくは全エクソーム（＊１）データの変異情報を分析し、6000程度の疾患に関する疾患原因となる変異候補を網羅的に分かり易くレポートするサービスです。
本サービスは個別の疾患を想定した固定パネル検査ではないため、次世代シーケンサーの1測定あたりの同時解析数を増やすことが容易であり、将来的なコスト低減が可能となります。また初回検査に加え、最新の科学的知見に基づく継続的な疾患原因探索を行うための定期再解析を実施することで、診断確定に至るケースを増やすことが期待されます。

＜検査対象疾患＞
遺伝子検査が保険収載されている疾患
厚労省指定の難病
OMIMに登録されている疾患

＜製品ページ＞
AmeliCure難病遺伝子変異レポート

　最先端のバイオインフォマティクス技術を難病研究に適用し、難病医療におけるデータ解析ニーズに応えることで、確定診断に寄与し、病態解明に基づく新たな診断・治療に向けた研究の推進に貢献します。
　アメリエフは、今後も生命科学研究の発展とゲノム医療の実現・普及に向けて、事業を推進してまいります。

※本製品は研究用製品です。

（＊１）DNAの塩基配列のうちタンパク質の情報に相当する部分。

＜アメリエフ株式会社について＞
２００９年に創業したアメリエフ株式会社は、糖尿病マネジメント、ヘルスケアソリューション、診断・ライフサイエンスの事業領域で開発、製造、販売、サービスをグローバルに行うＰＨＣホールディングス株式会社の日本における事業会社で、基礎研究・医療分野および創薬・バイオテクノロジー分野の研究開発において、生命情報統合解析プラットフォームを提供する生命情報解析のリーディングカンパニーです。一人ひとりの遺伝的特性に合わせたゲノム医療の普及を目指し、網羅的遺伝子検査に情報解析技術を提供する企業として、ビジネスを展開しています。

＜お問い合わせ先＞
アメリエフ株式会社
コーポレート部門　広報担当
E-mail：pr@amelieff.jp