アメリエフ株式会社は、2021年10月13日（水）～16日（土）に開催される日本人類遺伝学会第66回大会にて、口頭発表いたします。

日本人類遺伝学会第66回大会

HP	日本人類遺伝学会第66回大会 https://www.jshg-jsgdt2021.org
日時	2021 年10 月16 日（土）13:50～14:40
場所	パシフィコ横浜 会議センター 〒220-0012　神奈川県横浜市西区みなとみらい1-1-1 第4会場（303） 一般口演16　テーマ：遺伝医療・ゲノム医療
口頭発表	『全ゲノム検査による難病の診断確定率向上を目的としたプラットフォーム構築の実証検証』 【背景】 難病領域におけるゲノム検査は、その希少性のため、研究として実施されることも多いが、 難病の診断における全ゲノム検査の活用に向けた計画が、内閣府や厚生労働省において策定されており、 今後は全ゲノム検査が、より一般的な臨床検査になっていくことが想定される。 この実現のためには、全ゲノム検査による疾患原因の検出力や精度を最大化しつつも、 データ解析や診断の効率化を図ることも重要となってくる。 【課題】 全ゲノム検査の場合、適切なフィルタリングを行ったとしても多数の疾患原因候補のゲノム変異が検出され、診断確定が容易ではない。また疾患原因に関する知見は増大し続け、ゲノム変異の臨床的意義が変更される場合もあるため、現時点で4割程度に留まる診断確定率をさらに向上させるためには、これらにも対応する必要がある。さらに未診断の場合は、海外の類似患者との相互参照も必要となるなど、日本と海外の疾患概念の対応関係の整備も重要となる。 【目的】 難病領域における全ゲノム検査の効率化と診断確定率の向上を実現するプラットフォーム構築に向け、公共DBや公開ツールを最大限活用する形で、上記の課題解決に向けたシステム的な対応が可能かの実装検証を行った。 【方法】 患者のVCFファイルを管理しつつ定期的に臨床レポートを作成・再解析し、診断に影響し得る更新情報を自動検知するシステムを構築した上で、さらに以下の公共DBや公開ツール、仕組みを統合する実装検証を行った。 ①HPOオントロジーデータを活用した患者症状から原因遺伝子の予測ツール ②日本語と海外の疾患名概念を対応付けるDB ③検査目的ごとの解析対象遺伝子群やフィルタリング条件の動的設定の仕組み 【結果】 サンプルVCFデータを用い、上記①～③を含めた一連のシステムとして実現可能なことを検証し、難病領域における全ゲノム検査の効率化と診断確定率の向上に寄与し得るプラットフォーム構築に向けた実現性を確認した。 会期終了後、ライブ録画の配信予定です。 （2021年10月28日（木） 正午～11月30日（火） 17:00）

学会に参加される方は、是非お立ち寄りください。