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「全ゲノムデータ活用を見据えた遺伝性疾患の変異検出に関する支援技術の紹介」

「全ゲノムデータ活用を見据えた遺伝性疾患の変異検出に関する支援技術の紹介」セミナー

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全ゲノムデータ活用を見据えた遺伝性疾患の変異検出に関する支援技術の紹介動画

概要

全エクソームシーケンスやGWASを用いた疾患原因遺伝子探索やバイオマーカー探索に関心を持つ研究者ならびに臨床医の方向けに、オントロジー、ポリジェニックリスクスコア、インピュテーションを活用した疾患原因の探索、並びに臨床的解釈の支援技術に関するセミナーを開催します。
英国では希少疾患領域において、全ゲノムシーケンス (WGS) ・全エクソームシーケンス (WES) を利用した遺伝子検査が保険適用されています。本邦でも希少疾患の診断確定を目的に、研究プロジェクト (未診断疾患イニシアチブ:IRUD) においてWGS/WESの活用が行われるなど、今後の診療におけるWGS/WES活用の拡大が見込まれています。
一方、WGS/WESのデータを十分に活用するためには、検出される多数の疾患原因候補に関する最新の解釈情報へのアクセスや、適切な絞込み方法が課題となります。例えば、絞込みにおいては、従来手法であるトリオ解析などの適用も想定されますが、配列解析のコストがかさむなど、従来手法とは異なる方法論が求められます。本セミナーではオントロジーの活用を中心に、その最新動向と適用課題について紹介します。

プログラム

17:30~17:35 開会のご挨拶
17:35~17:40 遺伝性疾患に関する研究動向及び課題
アメリエフ株式会社 代表取締役社長 山口昌雄
17:40~18:05 オントロジーを活用した難病・希少疾患の診断支援技術の紹介
ライフサイエンス統合データベースセンター(DBCLS)
 特任助教 藤原豊史
18:05~18:20 多数の変異情報からの疾患予測手法の評価および実装方式の検討
アメリエフ株式会社 高野 良治
18:20~18:30 質疑応答、閉会のご挨拶

開催要項

日程 2022年1月27日(木) 17:30〜18:30
場所 オンライン ※前日中に参加用URLをお知らせいたします。
定員 500名
参加費 無料
主催 アメリエフ株式会社PHCホールディングス株式会社

 

遺伝性疾患の変異検出に関して、担当による無料相談を希望しますか?

 

セミナー終了後には、実際に解析を行っている技術者との無料相談会を実施いたします。
無料相談のご要望が多く、完全予約制とさせていただいておりますので、お申込みの際にご希望をご記入ください。

第55回バイオインフォマティクス勉強会「臨床研究のためのがんゲノム変異解析@オンライン」

アメリエフは創業当時より「バイオインフォマティクスの活用を促進し研究を加速させる」ミッションを掲げ、定期的にバイオインフォマティクス勉強会を開催しています。
バイオインフォマティクス勉強会は、データが解析されていく様子をバイオインフォマティシャンの目線で体験できるイベントです。
初学者のデータ解析に対する敷居を下げる工夫をしておりますので、エッセンスをお持ち帰りいただきお役立ていただけましたら幸いです。

前回勉強会「臨床研究のためのがんゲノム変異解析」は、おかげさまで告知から1週間と経たず満員御礼となりました。
残念ながらご参加できなかった方々のご要望にお応えし、定員を大幅に拡大して追加開催いたします。

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臨床研究のためのがんゲノム変異解析動画
【講義内容】
体細胞変異および構造変異の精度やアノテーション、検体間比較の方法についてご説明します。
また、変異が集積している遺伝子の探索による特定の疾患群の傾向把握や、特定のパスウェイ上の遺伝子における変異の蓄積を見る際の注意点を解説。
シーケンサーのデータ解析に関する、一般的な手法を知りたい、必要なツールと難易度を把握したい方に向けた入門セミナーです。

【こんな方におすすめ】
・研究計画を立てるために発現解析の概要を把握したい方
・ゲノム変異解析の基本を復習したい方
・変異解析結果の解釈のためのポイントを理解したい方
・プロファイリングを行い次の実験の仮説検証をすすめたい方

勉強会終了後には、実際に解析を行っている技術者との無料相談会を実施いたします。
無料相談のご要望が多く、完全予約制とさせていただいておりますので、お申込みの際にご希望をご記入ください。

開催要項

テーマ 臨床研究のためのがんゲノム変異解析
講師 アメリエフ株式会社 代表取締役CEO 山口昌雄
日程 2022年1月13日(木)18:00-18:30
場所 オンライン(teamsライブ)※前日中に参加用URLをお知らせいたします。
定員 300名
定員を超えた場合、お申し込みを受け付けられない場合がございます。予めご了承ください。
参加費 無料
主催 アメリエフ株式会社PHCホールディングス株式会社

皆様のご参加をお待ちしております!

※短時間でエッセンスをつかんでいただくコンセプトでの開催となります。
 実行環境の準備や、解析のすべての実行コマンドなど、詳細のご説明することはできませんので、ご了承ください。

第54回バイオインフォマティクス勉強会「臨床研究のための発現解析@オンライン」

アメリエフは創業当時より「バイオインフォマティクスの活用を促進し研究を加速させる」ミッションを掲げ、定期的にバイオインフォマティクス勉強会を開催しています。
バイオインフォマティクス勉強会は、データが解析されていく様子をバイオインフォマティシャンの目線で体験できるイベントです。
初学者のデータ解析に対する敷居を下げる工夫をしておりますので、エッセンスをお持ち帰りいただきお役立ていただけましたら幸いです。

前回勉強会「臨床研究のための発現解析」は、おかげさまで告知から1週間と経たず満員御礼となりました。
残念ながらご参加できなかった方々のご要望にお応えし、定員を大幅に拡大して追加開催いたします。

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RNA-seq解析|NGSケーススタディ講座
【講義内容】
次世代シーケンサから出力される転写産物の発現量の定量や精度、群間比較の統計的な意味についてご説明します。
また、さまざまな条件下で有意に発現が変動する遺伝子の抽出や、機能解析をする際の注意点を解説。
データ解析の統計的な意味を復習したい、外注先から発現定量値を受け取った後の目途を立てたいといったお悩みを解消します。

【こんな方におすすめ】
・研究計画を立てるために発現解析の概要を把握したい方
・発現解析の基本を復習したい方
・発現解析の統計的な意味を理解したい方
・遺伝子発現プロファイリングを行い次の実験の仮説検証をすすめたい方

勉強会終了後には、実際に解析を行っている技術者との無料相談会を実施いたします。
無料相談のご要望が多く、完全予約制とさせていただいておりますので、お申込みの際にご希望をご記入ください。

開催要項

テーマ 臨床研究のための発現解析
講師 アメリエフ株式会社 代表取締役CEO 山口昌雄
日程 2022年1月13日(木)16:00-16:30
場所 オンライン(teamsライブ)※前日中に参加用URLをお知らせいたします。
定員 300名
定員を超えた場合、お申し込みを受け付けられない場合がございます。予めご了承ください。
参加費 無料
主催 アメリエフ株式会社PHCホールディングス株式会社

皆様のご参加をお待ちしております!

※短時間でエッセンスをつかんでいただくコンセプトでの開催となります。
 実行環境の準備や、解析のすべての実行コマンドなど、詳細のご説明することはできませんので、ご了承ください。

第53回バイオインフォマティクス勉強会「臨床研究のためのがんゲノム変異解析@オンライン」


【本勉強会は定員となりましたので、お申込みを締め切らせていただきました】
ご好評につき2022年にも同内容の勉強会を計画しております。
次回のご参加をお待ちしております。

アメリエフは創業当時より「バイオインフォマティクスの活用を促進し研究を加速させる」ミッションを掲げ、定期的にバイオインフォマティクス勉強会を開催しています。
バイオインフォマティクス勉強会は、データが解析されていく様子をバイオインフォマティシャンの目線で体験できるイベントです。
初学者のデータ解析に対する敷居を下げる工夫をしておりますので、エッセンスをお持ち帰りいただきお役立ていただけましたら幸いです。

今回は「臨床研究のためのがんゲノム変異解析」をテーマに開催いたします。

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臨床研究のためのがんゲノム変異解析動画
【講義内容】
体細胞変異および構造変異の精度やアノテーション、検体間比較の方法についてご説明します。
また、変異が集積している遺伝子の探索による特定の疾患群の傾向把握や、特定のパスウェイ上の遺伝子における変異の蓄積を見る際の注意点を解説。
シーケンサーのデータ解析に関する、一般的な手法を知りたい、必要なツールと難易度を把握したい方に向けた入門セミナーです。

 

【こんな方におすすめ】
・ゲノム変異解析の基本を復習したい方
・変異解析結果の解釈のためのポイントを理解したい方
・プロファイリングを行い次の実験の仮説検証をすすめたい方

勉強会終了後には、実際に解析を行っている技術者との無料相談会を実施いたします。
無料相談のご要望が多く、完全予約制とさせていただいておりますので、お申込みの際にご希望をご記入ください。

開催要項

テーマ 臨床研究のためのがんゲノム変異解析
講師 アメリエフ株式会社 代表取締役CEO 山口昌雄
日程 2021年12月16日(木)18:00-18:30
場所 オンライン(Zoom)※前日中に参加用URLをお知らせいたします。
定員 100名
定員を超えた場合、お申し込みを受け付けられない場合がございます。予めご了承ください。
参加費 無料
申込方法 定員となりましたので、お申込みを締め切らせていただきます。
主催 アメリエフ株式会社


Zoomで画面共有をしながら進行していきます。
Zoomの接続環境はご自身でご準備いただきますので、予めご了承ください。

皆様のご参加をお待ちしております!

第52回バイオインフォマティクス勉強会「臨床研究のための発現解析@オンライン」


【本勉強会は定員となりましたので、お申込みを締め切らせていただきました】
ご好評につき2022年にも同内容の勉強会を計画しております。
次回のご参加をお待ちしております。

アメリエフは創業当時より「バイオインフォマティクスの活用を促進し研究を加速させる」ミッションを掲げ、定期的にバイオインフォマティクス勉強会を開催しています。
バイオインフォマティクス勉強会は、データが解析されていく様子をバイオインフォマティシャンの目線で体験できるイベントです。
初学者のデータ解析に対する敷居を下げる工夫をしておりますので、エッセンスをお持ち帰りいただきお役立ていただけましたら幸いです。

今回は「臨床研究のための発現解析」をテーマに開催いたします。

▼オンデマンド動画を視聴する▼

RNA-seq解析|NGSケーススタディ講座
【講義内容】
次世代シーケンサから出力される転写産物の発現量の定量や精度、群間比較の統計的な意味についてご説明します。
また、さまざまな条件下で有意に発現が変動する遺伝子の抽出や、機能解析をする際の注意点を解説。
データ解析の統計的な意味を復習したい、外注先から発現定量値を受け取った後の目途を立てたいといったお悩みを解消します。
【こんな方におすすめ】
・発現解析の基本を復習したい方
・発現解析の統計的な意味を理解したい方
・遺伝子発現プロファイリングを行い次の実験の仮説検証をすすめたい方

 

勉強会終了後には、実際に解析を行っている技術者との無料相談会を実施いたします。
無料相談のご要望が多く、完全予約制とさせていただいておりますので、お申込みの際にご希望をご記入ください。

開催要項

テーマ 臨床研究のための発現解析
講師 アメリエフ株式会社 代表取締役CEO 山口昌雄
日程 2021年12月16日(木)16:00-16:30
場所 オンライン(Zoom)※前日中に参加用URLをお知らせいたします。
定員 100名
定員を超えた場合、お申し込みを受け付けられない場合がございます。予めご了承ください。
参加費 無料
申込方法 定員となりましたので、お申込みを締め切らせていただきます。
主催 アメリエフ株式会社

Zoomで画面共有をしながら進行していきます。
Zoomの接続環境はご自身でご準備いただきますので、予めご了承ください。

皆様のご参加をお待ちしております!

【セミナー動画公開】「希少疾患・難病領域の全ゲノムクリニカルシーケンス実現に向けて」オンラインセミナー

2021年10月7日(木)に実施いたしました「希少疾患・難病領域の全ゲノムクリニカルシーケンス実現に向けて」オンラインセミナーより、
AmeliCure難病遺伝子変異レポートに関して解説いたしました「研究から臨床につなぐ網羅的な難病遺伝子パネル検査の提案」講演の動画を公開いたします。

ロングリードシーケンスデータ受託解析サービスの提供開始

アメリエフ株式会社(本社:東京都港区、代表取締役:山口昌雄、以下 アメリエフ)
は、これまでバイオインフォマティクスデータの受託解析として、NGSデータ解析、発現アレイ、SNPアレイに対応したデータ解析を提供し、ご好評をいただいています。このたび、ロングリードシーケンスデータ受託解析サービスの提供を開始したことをお知らせします。

【背景】
近年、DNAシーケンサ技術の発展により大量のデータが安価かつ短時間に入手できる時代が到来し、特にOxford Nanopore Technologies社のMinIONに代表されるようなロングリードシーケンサーは、世界的に急速に普及しています。同時に「シーケンスを外注したが、結果の解釈がむずかしい」「ロングリードシーケンサを導入したがデータ解析が難しくて進まない、論文用の図表が作成できない」などの要望が高まっています。
そこで、アメリエフではロングリードシーケンサー向けに、受託解析サービスを提供することとなりました。

【サービス名】
ロングリードシーケンスデータ受託解析

メニュー 用途例 基本解析 高次解析
全ゲノムロングリードシーケンサーによるがんゲノム構造変異解析 がんのゲノム変異、治療標的/悪性化マーカーを探索 ・正常細胞とがん細胞を比較し構造変異を検出
・挿入、欠失、逆位、転座等(融合遺伝子の原因となる変異)の検出
・クロモスリプシス検出
・OncoPlotによる変異が集積している遺伝子の探索など
・着目パスウェイ上の遺伝子における変異の蓄積の探索
ロングリードシーケンサーによるtandem repeat解析 Tandem repeat解析によって(主に精神・神経)疾患の重症化解析 ・Tandem repeatの検出
・遺伝子アノテーション
・健常人データなどのコントロールとの比較による疾患特異的なリピート数のTR検出
・複数サンプル(疾患群等)のTR検出結果統合、共通TR探索
ロングリードシーケンサーによる微生物ゲノム解析 COVID-19ウイルスゲノムデータの変異解析 ・アライメントデータ補正とバリアント検出
・遺伝子アノテーションおよび翻訳後タンパク質配列予測
・GISAIDデータベースから既存データ取得・実験データを追加した分子系統解析
・系統樹作成(可視化)に使用可能なデータ

【サービスの特徴】
・WEB会議による丁寧な解析手法と解析結果のご説明を通して、結果の解釈を支援いたします。
・研究目的にあわせて、柔軟にサンプル間比較や群間解析を実施します。
・同様の解析を実施するためのトレーニングや、解析の自動化、より深堀りした解析などをご提案します。

【メリット】
・ロングリードシーケンサーによるがんのゲノム構造変異解析やtandem repeat解析、微生物ゲノム解析など、研究テーマに応じた解析を実施いたします。

・中間報告では、解析結果をもとに最終的な解析方針を確認するため、想定通りの報告書を得ることができ、再依頼による時間・金銭的コストがかかりません。
・最終報告で解釈を含めて丁寧にご説明いたしますので、「結果の見方がわからない」といった困りごとを避けることが可能です。

【受託解析の流れ】
受託解析の流れ

ご興味のある方は、こちらよりお気軽にご連絡ください。

<お問い合わせ先>
アメリエフ株式会社
コーポレート部門 広報担当
E-mail:pr@amelieff.jp

DNBSEQ™で始める次世代DNAシーケンスMGI Tech・アメリエフ・PHC 合同ウェビナー

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概要

近年、診断・治療を目的としたゲノム医療の普及に向けて、国をあげた取組みが推進されています。これらの取り組みには、次世代シーケンサーを活用した最先端のゲノム解析技術の応用ツールが必要とされるだけでなく、遺伝子情報の高精度なデータ解析を、より効率的且つ経済的に実現するソリューションが求められています。
このたびPHC株式会社 バイオメディカ事業部では中国MGI Tech社製次世代シーケンサーを研究者の皆様向けに販売を開始しました。さらにPHCグループのアメリエフ株式会社ではMGI社製次世代シーケンサー向けの解析パイプラインを導入し、あらゆる研究ニーズに対応した包括的なソリューションをご提供します。本講演においては、MGI社のNGS、「DNBSEQシリーズ」のご紹介と、NGSを初めて実施する方向けに、お客様の研究目的ごとの結果を見据えた最適なバイオインフォマティクス環境をご提案いたします。

プログラム

10:00〜10:05 開会のご挨拶
PHC株式会社 小林祐介
10:05〜10:30 MGI Tech の先進技術を用いたDNBSEQ™のご紹介
MGI Tech Japan株式会社 シニアフィールドアプリケーションスペシャリスト 中島幸恵

 本ウェビナーでは,MGI Techのユニークなシークエンス技術 DNBSEQ™をご紹介いたします。
 DNBSEQ™は,環状化された一本鎖DNAをテンプレートとし,ローリングサークル増幅(RCA)によってライブラリを増幅し,塩基配列を解読する方法です。RCAでは常に元のテンプレートから増幅することで,PCR法によるようなエラーの蓄積を避けることができるため,シークエンス工程においてはゲノム本来の配列情報が最大限に反映されます。
 本セミナーではショートリード業界での真のPCR freeシークエンスをご紹介します。あわせて,全く新しいシークエンシングケミストリーであるCoolMPS™によるシークエンス精度の底上げ,さらに合成ロングリードシークエンス技術であるsingle tube Long Fragment Read (stLFR)によるゲノムアセンブリへの貢献についてもお話いたします。
10:30〜10:55 これから始める次世代DNAシーケンサーデータ解析
アメリエフ株式会社 代表取締役社長 山口昌雄

 近年、ライフサイエンス分野では次世代DNAシーケンサー(NGS)を用いた解析が広く浸透しつつあります。しかし「塩基配列の決定まではできたが、その後のデータ解析が効率的に進まず研究のボトルネックになっている」という話を耳にすることもまた多くなってきていますが、NGS解析で成果を出す為には、NGS導入時にデータ解析まで見据えて準備しておくことが重要です。
 弊社ではバイオインフォマティクス解析の各段階におけるお困りごとを解決する多様なソリューションを提供しております。本演題では、MGI社のNGSに対応した解析サーバ、解析パイプライン、バイオインフォマティクス・トレーニング等の提供状況や、NGS導入の成功事例をご紹介し、お客様の研究目的ごとに最適なバイオインフォマティクス環境をご提案します。
10:55〜11:00 閉会のご挨拶
PHC株式会社 奥山大志

開催要項

日程 2021年12月8日(水) 10:00〜11:00
場所 オンライン ※前日中に参加用URLをお知らせいたします。
定員 500名
参加費 無料
主催 PHC株式会社 バイオメディカ事業部
微生物・感染症研究向け解析システム開発サービスの提供開始基礎|研究からビジネスまで「データ解析×システム開発の複合的課題」を解決

アメリエフ株式会社(本社:東京都港区、代表取締役:山口昌雄、以下 アメリエフ)は、これまで先進的なバイオインフォマティクスを活用するためのシステム開発を通して、大学や研究機関、企業の研究開発を支援してきました。このたび、システム開発事業を強化・拡大し、微生物・感染症研究向け解析システム開発の提供を開始したことをお知らせします。

【背景】
 インターネット技術、リアルタイムに生体情報を取得するセンシング技術、ゲノムやオミクスデータの測定技術が発展したことで、人の体内環境や外部環境のあらゆるデータを収集できるようになりました。この流れの中で、デジタルインフラを迅速かつ計画的に整備していくことの重要性が高まっています。
 アメリエフは、データ解析とシステム開発の専門家による解析に特化したシステムの設計から、研究開発における新技術導入の検証フェーズ、システム化と運用まで、サポートします。さらに、研究開発成果をもとに次の発展的研究へすすめるパートナーとして、長期に渡って支援することが可能な、トータルソリューションとしてのシステム開発サービスをご提供します。

【サービス名】
微生物・感染症研究向け解析システム開発サービス
https://amelieff.jp/system_development/

【特徴】
・データ解析と情報共有のトータルソリューション
・ビジネス活用までのトータルサポート
・250件以上の豊富な開発実績

【メリット】

  • 解析手法の立案からパイプライン開発、データベース、可視化環境の構築、運用まで、データ解析とシステム開発の専門家がトータルサポート
  • 多様な運用環境(クラウド、オンプレミス)での、あらゆる生体情報(オミクスデータからメタデータまで)の解析に対応
  • 解析処理の高速化、解析環境・ツールの共通化、解析結果のビジュアライズなど、ビジネス上の課題に寄り添った開発が可能
  • スケールアップや解析の有効性検証など段階に応じて、解析とシステムの両面から専門的助言を行うことでビジネス上の課題解決に貢献
  • アカデミアの先端的な研究に対しすばやくキャッチアップ・実装が可能

【微生物・感染症研究向け解析システム開発サービスの事例】
ビジュアライズ

NexStrainによるビジュアライズ

【サービス内容】
システム開発の特徴
システム開発の特徴

ご興味のある方は、こちらよりお気軽にご連絡ください。

<お問い合わせ先>
アメリエフ株式会社
コーポレート部門 広報担当
E-mail:pr@amelieff.jp

参照:Nextstrain(https://nextstrain.org/)は、CC-BY-4.0の下でライセンスされています。

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